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孕妇唐氏综合症风险率多少正常

女，28岁

病情描述:

孕妇唐氏综合症风险率多少正常

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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冷启刚主任医师山东省立医院

孕妇唐氏综合征筛查低风险概率通常低于1/270，实际风险率与孕妇年龄、血清标志物水平、超声检查结果、家族遗传史等因素相关。
1、孕妇年龄
35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
2、血清标志物
孕中期三联筛查中AFP、uE3、hCG等指标异常提示风险升高，需通过产前诊断排除假阳性。
3、超声检查
NT增厚、鼻骨缺失等超声软指标异常时，即使血清筛查低风险仍需遗传咨询。
4、遗传病史
既往生育过染色体异常胎儿或夫妻携带平衡易位，再发风险可能超过普通人群数十倍。
建议所有孕妇规范完成早中孕期联合筛查，高风险群体及时转诊产前诊断中心进行染色体核型分析。

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