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无创DNA可以代替唐氏筛查吗

女，50岁

病情描述:

无创DNA可以代替唐氏筛查吗

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冷启刚主任医师山东省立医院

无创DNA检测不能完全代替唐氏筛查，两者各有优势且适用于不同情况。无创DNA主要通过检测母体血液中胎儿游离DNA筛查染色体异常，而唐氏筛查结合血清学指标和超声检查评估风险。
1、检测原理
无创DNA基于高通量测序技术分析胎儿染色体，唐氏筛查通过检测妊娠相关蛋白和激素水平计算风险概率。
2、检测范围
无创DNA主要针对13/18/21号染色体异常，唐氏筛查还可提示神经管缺陷等其他异常风险。
3、适用孕周
无创DNA适用于孕12周后全程检测，唐氏筛查需在特定孕周进行且受孕周影响较大。
4、准确程度
无创DNA对21三体检出率超过95%，唐氏筛查检出率约70%但能提供更全面的风险评估。
建议高风险孕妇可考虑无创DNA作为补充检测，但中孕期仍需结合超声等检查进行综合评估，具体选择需遵医嘱。

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