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先天性不孕不育是什么意思

男，21岁

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先天性不孕不育是什么意思

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张国喜副主任医师北京大学人民医院

先天性不孕不育是指由遗传因素或胚胎发育异常导致的生育功能障碍，主要包括染色体异常、生殖器官发育畸形、内分泌系统缺陷、基因突变等类型。
1、染色体异常
如克氏综合征、特纳综合征等，与性染色体数量或结构异常有关，可能表现为无精症或闭经，需通过辅助生殖技术解决。
2、生殖器畸形
包括子宫纵隔、阴道闭锁等解剖结构异常，常导致受精或胚胎着床障碍，部分病例可通过手术矫正改善生育条件。
3、内分泌缺陷
下丘脑-垂体-性腺轴功能先天不足，如卡尔曼综合征，多伴随第二性征发育延迟，需激素替代治疗促进生育功能。
4、基因突变
CFTR基因突变导致输精管缺如、FSHR基因突变引发卵巢抵抗等单基因遗传病，需通过基因检测明确诊断后制定个体化方案。
建议存在生育困难的夫妇尽早就诊生殖医学中心，通过染色体核型分析、激素检测、影像学检查等手段明确病因，现代辅助生殖技术能为多数患者提供解决方案。

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