新生儿半乳糖血症是什么病 - 问答频道

新生儿半乳糖血症是什么病

男，42岁

病情描述:

新生儿半乳糖血症是什么病

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

去挂号

许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由半乳糖代谢酶缺陷导致，典型表现为喂养困难、黄疸、肝损伤，严重者可出现白内障和智力障碍。
1、病因机制
GALT基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使半乳糖代谢受阻，半乳糖-1-磷酸在体内蓄积产生毒性。
2、典型症状
哺乳后24-72小时出现呕吐、腹泻、嗜睡，伴随进行性黄疸、肝肿大，尿液检测可见还原糖阳性。
3、诊断方法
新生儿足跟血筛查可检测GALT酶活性，基因检测可明确突变类型，尿半乳糖测定和肝功能检查辅助诊断。
4、治疗原则
终身严格避免含乳糖/半乳糖饮食，使用特殊配方奶粉，定期监测血半乳糖-1-磷酸水平和生长发育指标。
确诊患儿需立即转诊遗传代谢科，家长应接受遗传咨询并学习特殊饮食管理，定期评估神经系统发育情况。

相关问题

什么是抽动障碍

抽动障碍是一种以不自主、反复、快速的动作或发声为特征的神经发育障碍，主要表现为运动性抽动和发声性抽动。抽动障碍主要包括短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、图雷特综合征等类型，可能与遗传因素、神经递质失衡、环境因素等有...

64762次浏览

儿童哮喘冬天怎么预防

儿童患哮喘时，在冬天可通过避免接触冷空气、避免被动吸烟、避免接触过敏原、避免剧烈运动等方法进行预防。 1.避免接触冷空气：受冷空气刺激气道，使平滑肌收缩、痉挛，会诱发哮喘。患儿在寒冷季节尽量减少外出，必须外出时需添加衣物并戴上口罩等，避免与冷空气接触。 2.避免被动吸烟：烟雾刺激会对气管构成慢性损害，使气道处于高反应状态，从而诱发哮喘，所以家长要戒烟，避免让患儿吸二手烟。 3.避免接触过敏原：哮喘患者的气道处于高反应状态，接触过敏原后常会使哮喘发作，所以要避免让患儿接触过敏原。如不清楚过敏原，尽量避免与花粉、尘螨、动物毛屑等接触，避免吃鱼、虾、蟹之类的海鲜。 4.避免剧烈运动：进行剧烈运动时，可因过度换气使气管出现反射性痉挛，导致哮喘发作，在冬天不可让患儿进行剧烈运动。

2709次浏览

孩子气喘怎么办

孩子气喘可通过保持环境清洁、避免接触过敏原、遵医嘱使用药物、进行呼吸训练、定期复查等方式缓解。孩子气喘通常由过敏反应、呼吸道感染、遗传因素、空气污染、剧烈运动等原因引起。

64419次浏览

发烧发冷怎么办最快最有效

体温未超过38.5度时，可通过洗热水澡、温水擦浴等方法物理降温，体温超过38.5度时需服用退烧药，需针对病因合理用药，可使体温快速下降。 1.洗热水澡：体温未超过38.5度，患者精神状态较好，可洗热水澡，解肌发汗、辛温散寒，促使体温快速下降。 2.温水擦浴：用温热的毛巾擦拭额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位，加快体表散热，可使体温快速下降。 3.退烧药：体温超过38.5度时，可口服布洛芬、对乙酰氨基酚，或应用吲哚美辛栓肛门给药，解热镇痛，使体温快速恢复正常。因细菌感染导致时，可用青霉素、头孢等抗生素抗菌消炎，消除诱因后体温可恢复正常。

2273次浏览

发烧能喝冰水吗

发烧时不可以喝冰水，以免导致发烧加重、刺激肠胃、诱发心血管痉挛等，应适量喝常温水或偏温水。 1.发烧加重：发烧时最好喝常温水或温开水，有利于散热。如发烧期间喝冰水，冰水进入血液循环系统，体温快速下降，血管收缩，不利于机体散热和血液供应，会使发烧症状更加严重。 2.刺激肠胃：发烧时胃内温度相应提高，胃黏膜存在不同程度充血表现，喝冰水刺激胃黏膜，可引起胃痉挛，伴随剧烈胃痛症状，严重时可导致糜烂性胃炎或胃溃疡。 3.导致心血管痉挛：发烧时喝冰水，会因体温快速下降诱发心血管痉挛，如本身就患有冠心病等缺血性心脏病，可导致心绞痛发作。

4827次浏览

热门医生