先天性甲状腺功能减退症是一种由甲状腺激素合成不足或作用障碍引起的新生儿内分泌疾病,主要表现有发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥等。
先天性甲减可能与甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变等因素有关,通常表现为喂养困难、黄疸消退延迟、肌张力低下等症状。
新生儿出生后需进行足跟血TSH筛查,阳性者需进一步检查血清FT4、TT4等指标确诊。
确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能调整剂量,多数患儿预后良好。
未经治疗的患儿可能出现不可逆的智力损害,规范治疗下患儿体格和智力发育可接近正常水平。
家长需遵医嘱定期复查甲状腺功能,注意观察患儿生长发育情况,保证营养均衡摄入。