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先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

男，46岁

病情描述:

先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

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毕叶副主任医师山东省立医院

先天性肾上腺皮质增生症的症状主要包括生长发育异常、电解质紊乱、性征发育异常、肾上腺危象等。
1. 生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、骨龄落后，部分患者因雄激素过多导致身高增长过快但最终身高偏矮。
2. 电解质紊乱
失盐型患者常见低钠高钾血症，表现为呕吐、脱水、体重不增，严重时可出现循环衰竭。
3. 性征发育异常
女性患儿可出现阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器男性化表现，男性患儿可能表现为假性性早熟。
4. 肾上腺危象
严重病例在应激状态下可发生急性肾上腺皮质功能不全，表现为休克、意识障碍等危及生命的症状。
建议家长发现异常及时就医，通过新生儿筛查、激素检测等手段早期诊断，并遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗和定期随访。

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