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色弱是什么遗传方式

男，44岁

病情描述:

色弱是什么遗传方式

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申家泉主任医师山东省立医院

色弱属于X连锁隐性遗传疾病，主要由X染色体上的基因突变导致，男性发病率显著高于女性。
1、遗传机制：
色弱基因位于X染色体，男性仅需一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状。
2、遗传概率：
男性患者会将X染色体传给女儿，女性携带者有50%概率将突变基因传给子女。
3、基因检测：
通过基因测序可明确OPN1LW、OPN1MW等视蛋白基因突变类型，有助于遗传咨询。
4、临床特征：
主要表现为红绿色辨别障碍，色觉检查图测试可确诊，通常不伴随视力下降。
建议备孕夫妇进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊后需加强色彩识别训练。

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