无创DNA产前检测对21三体综合征的准确率超过95%,实际准确率受到孕周、胎儿DNA浓度、检测技术平台、孕妇个体差异等因素影响。
孕周过小可能导致胎儿游离DNA浓度不足,最佳检测时间为孕12周后,过早检测可能降低准确性。
不同测序平台和生物信息分析方法会影响结果判读,高通量测序技术较传统方法具有更高灵敏度。
孕妇肥胖、自身免疫疾病或近期接受输血治疗等情况,可能干扰胎儿DNA比例从而影响检测可靠性。
约1-2%病例存在胎盘与胎儿染色体不一致现象,可能导致假阳性或假阴性结果,需结合超声检查综合判断。
建议高风险孕妇在医生指导下结合血清学筛查和超声检查综合评估,检测异常时需通过羊水穿刺确诊。