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小儿同型胱氨酸尿症的诊断鉴别方法是什么

提问时间：2023-01-29 11:00 | 1人回答 | 50次阅读

小儿诊断

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小儿同型胱氨酸尿症的诊断鉴别方法是什么

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于秀梅

于秀梅聊城市中医院副主任医师回答时间：2023-01-29 11:15

小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，对眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征有一定的影响。临床表现有多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。父母是近亲结婚生出的孩子，患这种病的概率比较高。为了避免生出患这种病的孩子，孕妇在怀孕期间做好产检。这种病可以通过尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查等检查来确诊和鉴别，可以通过补充维生素来治疗。在饮食上，应该低蛋白饮食，少吃动物蛋白，可以多用黄豆、扁豆等食物。

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