首页 > 五官科 > 眼科

视网膜母细胞瘤是遗传病吗

| 1人回答 | 59次阅读

问题描述:
视网膜母细胞瘤是遗传病吗

全部回答
1条回答

王卫
王卫 中日友好医院 副主任医师

视网膜母细胞瘤属于遗传性疾病,主要由RB1基因突变引起,遗传概率较高,但也可由非遗传性基因突变导致。

1、遗传因素

约40%病例为常染色体显性遗传,父母携带RB1基因突变时,子女患病概率显著增加。建议有家族史者进行基因检测。

2、体细胞突变

60%病例为散发性,由视网膜细胞后天获得性基因突变引起,这类患者通常不具遗传性,但需警惕嵌合体突变可能。

3、基因检测

通过RB1基因测序可明确遗传类型,遗传咨询有助于评估家族成员风险,检测阳性者需定期进行眼底筛查。

4、遗传咨询

确诊患者应接受专业遗传咨询,评估后代患病风险,必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断等干预措施。

建议视网膜母细胞瘤患者及家族成员定期进行眼科检查,避免紫外线暴露,保持均衡饮食以增强机体免疫力。

其它精选问题

推荐 外斜视手术后会复发吗

外斜视手术后存在一定复发概率,复发风险与术前斜视类型、手术方案设计、术后康复训练等因素有关。

1、术前因素

先天性外斜视或大角度斜视患者复发率较高,可能与眼球运动神经控制异常有关,需结合术前详细评估制定个性化手术方案。

2、手术技术

肌肉后退量不足或附着点偏移可能导致矫正效果不持久,显微手术技术可提高肌肉定位精确度,降低二次手术需求。

3、术后管理

术后早期需严格遵医嘱进行双眼视功能训练,未坚持进行融合功能锻炼者易出现代偿性眼位回退,建议术后定期复查视功能。

4、发育影响

儿童患者随眼眶发育可能出现新的肌肉力量失衡,青春期生长突增阶段需加强监测,必要时配合棱镜矫正过渡。

术后应避免长时间近距离用眼,保持规律作息,发现视物重影或眼位异常及时返院检查,部分患者需配合视功能训练维持手术效果。

相关阅读精选

点击查看更多