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红绿色盲是伴性遗传病吗

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红绿色盲是伴性遗传病吗

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高珊
高珊 中日友好医院 副主任医师

红绿色盲属于伴性遗传病,致病基因位于X染色体上,男性发病率显著高于女性。

红绿色盲的遗传模式与X染色体连锁隐性遗传相关。男性仅需携带一个异常X染色体即可发病,女性则需两个异常X染色体才会表现症状。这种差异源于男性性染色体为XY组合,女性为XX组合。男性从母亲处继承X染色体时若携带致病基因,由于Y染色体缺乏对应等位基因补偿,必然出现色觉异常。女性携带单个致病基因时通常为无症状携带者,仅当父母双方均传递异常X染色体时才患病。

临床表现为红绿颜色辨别障碍,常见类型包括红色盲、绿色盲及红绿色弱。患者可能混淆红色与绿色、棕色与灰色等相近色调,但对明暗度感知正常。目前尚无根治方法,可通过色觉矫正眼镜改善部分患者的辨色能力。建议育龄期家族成员进行基因检测,孕期可开展产前诊断评估胎儿患病风险。日常应避免从事对颜色辨识要求高的职业,如飞行员、电工、化学检验等。

红绿色盲患者需注意交通信号灯的明暗位置差异辅助判断,儿童早期可通过特殊教育训练适应色彩认知。定期眼科检查有助于监测伴随的视力问题,避免强光刺激可减轻视疲劳症状。

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