江西省妇幼保健院产前诊断中心

江西省妇幼保健院产前诊断中心(前身遗传室)创建于1981年，2006年通过夏家辉院士带队的原卫生部产前诊断专家组评审验收，获原省卫生厅批准于该院成立江西省产前诊断中心，是该省唯一的省级产前诊断机构，十多年来，建立健全了出生缺陷一、二级防治体系，在省卫健委的统一部署和指导下，承担全省产前筛查和诊断技术继教、培训、进修工作，参与下级机构的业务指导和评审督导工作，参与省级出生缺陷防治管理政策的制定和实施。2016年获批为江西省医学领先学科建设计划项目，2017年获批国家出生缺陷干预救助示范基地，省医学遗传学住院医师规培基地，2019年获批国家出生缺陷防治人才培训项目培训基地，获省卫健委批准设立江西省出生缺陷防治管理中心，2020年1月成立江西省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会，是全省开展优生遗传咨询及检查、产前筛查和诊断、复发性流产/遗传病诊治工作的领头羊。

中心占地面积700余平(红谷滩新院区规划2000余平)，规范设置有优生遗传门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、筛查免疫实验室、产前诊断手术室、接待室、办公室。中心拥有医学专业人员45名，其中医师11名，公卫医师1名，护士7名(护理专业)，技术人员26名。拥有博士2名，硕士20名。科室负责人刘艳秋主任是国家卫健委产前诊断技术专家组成员、省卫健委产前诊断技术专家组组长、中华医学会医学遗传专业委员会委员，江西省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员，二级主任医师，江西省第二批学术与技术带头人，任职于国家级和省级多个专业学(协)会。为加强分工协作和质量管理，科室人员和业务进行分组设置：由科主任领导下的质量安全管理小组、行政/学术组、临床/护理组、技术组(细胞遗传组、分子遗传组、筛查免疫组)、总务后勤组。

中心开设的优生遗传门诊(包括优生遗传咨询、孕前/早孕/二孩咨询、产前诊断、习惯性流产门诊)拥有三十多年的历史，每年为近6万名省内外夫妇/患者提供诊疗、检查和咨询服务；开展遗传病诊断、家系分析和产前筛查和诊断策略的制定和实施，阻断缺陷儿出生，保障母婴安全；复发性流产诊治是中心的传统强项，长期开展流产规范化检查、诊治和研究工作，诞生了超过2000个流产治疗宝宝，取得了较好的社会效益；开展个体化医疗服务，建立以HCY、MTHFR、叶酸FA定量检测为检测依据的个体化叶酸补充，对优生病毒类感染夫妇提供针对性的孕前优生指导，防治出生缺陷。

中心早在2002年即在省内率先引进唐氏筛查技术，承担该省产前筛查相关数据库课题研究，每年早、中孕筛查量近10万人次，2010年引进全自动血红蛋白电泳仪，开展地贫筛查技术，年筛查量近3万人次；细胞遗传学技术力量雄厚，拥有两套全自动核型扫描分析系统，每年完成1.4万例外周血染色体检测，首报共计21例染色体异常核型载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。常规开展羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺和绒毛膜穿刺介入性产前诊断手术，截止2019年底，产前诊断21、18、13三体等染色体病、重型地贫、重度耳聋等各类单基因病重大出生缺陷805例，为国家挽回巨额社会抚养经济损失。

中心PCR实验室于2003年即在省内首批通过国家验收，在此基础上，于2015年8月建成了符合临床基因扩增、一、二代基因测序、基因芯片技术要求的十万级净化分子遗传实验室，并作为该省地中海贫血产前诊断责任单位，获得国家专项资金支持。2015年1月中心获批成为高通量测序技术临床应用全国首批试点单位，2019年自主开展无创DNA产前检测及无创PLUS共计1.7万例。分子遗传实验室现常规开展了地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、Y染色体微缺失、MTHFR、脊肌萎缩症(SMA)等基因检测及相应产前诊断技术，在高通量测序平台下开展孕前12种常见遗传病筛查、染色体微缺失微重复检测等技术(CNV-Seq)；开展胚胎植入前遗传学检测(PGT)的实验室诊断和遗传咨询，将产前诊断关口有效提前；自主开展基于基因芯片平台的染色体微阵列分析技术(CMA)，检测染色体片段重复/缺失、杂合性缺失及单亲二倍体；开展QF-PCR快速产前检测技术，并利用该技术进行母血污染鉴定，以保障产前基因诊断的准确性；开展DMD、白化病、G6PD缺乏症、肝豆状核变性等61种(截止2019年底)单基因病的检测和产前诊断，进行早期干预和有效治疗，为一下次妊娠提供了精准的孕前优生指导，有效防止缺陷患儿的出生。

三十年多来，中心先后承担国家和省级课题近60项，获得国家计生委科技进步三等奖1项，江西省科学技术进步一等奖1项，江西省科学技术进步三等奖5项，江西省卫生厅创新进步奖2项；近年来，中心紧跟国内外出生缺陷防治工作技术研究和临床应用热点，致力于一、二代进测序、基因芯片技术、CNV-Seq、各类单基因病产前诊断等相关临床应用研究，持续完善和优化早、中、晚各孕期产前筛查和诊断服务流程；在省卫健委的统一部署下开展继续医学教育，举办了7届省级、2届国家级产前筛查和诊断技术培训班、1届地贫防控学术交流会、1届全省出生缺陷防治技术高研班、2次CMA技术省级骨干交流会，接纳省内外医务人员到中心进修学习，负责医学遗传学住培生教学任务，培养了大批各级各类相关技术人才。

国家计划生育政策的调整以来，中心反应迅速，积极配合医院开展二孩专项咨询，规范和完善的产前诊断服务，为广大孕龄夫妇把好优生优育大关；十九大胜利召开以来，特别是十九届四中全会召开以来，中心深入学习理解习近平总书记系列重要讲话、以及关于卫生与健康重要论述，深入学习“健康江西2030”规划纲要，理解其核心要义并积极实践，积极参加该省出生缺陷综合防治方案的制定，为新版产前诊断管理办法的修订和产前诊断机构评定方案的制定提供意见建议。积极筹建省级出生缺陷防治管理中心和产前诊断(筛查)质量控制中心，协助省卫健委搞好全省出生缺陷防治各项工作，在全面建设小康社会，健康中国战略实施和全面深化医改的新的历史背景下，产前诊断服务已迎来新的发展机遇和要求，他们将不忘初心、牢记使命、迎接挑战，不断探索该省出生缺陷防控新技术，为优生优育事业的不断推进，出生人口素质的不断优化做出新的贡献。