运城市妇幼保健院遗传科

遗传科有工作人员9人，其中高级职称1人，中级职称4人，初级职称3人。主要开展以下工作。

新筛中心拥有时间分辨免疫荧光分析系统，染色体分析系统，奥林巴斯照相显微镜，电热鼓风干燥箱，恒温培养箱等先进的检验设备，2012年起参加了卫生部全国新生儿筛查实验室质控，连续5年成绩合格。

一、新生儿遗传代谢病筛查：

新生儿遗传代谢病筛查是山西省新生儿遗传代谢病筛查中心分设的四个筛查中心之一。是晋南区唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构。开展先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的新生儿遗传代谢病筛查，并对检出的CH、CAH、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)进行早期治疗，提供医学遗传和保健咨询服务。2016年新筛中心扩大疾病筛查病种，增加了串联质谱(MSMS)的筛查，为全市人民提供50种遗传代谢病的检测服务。

二、产前筛查：对妊娠15-20周的孕妇，通过检测孕妇血液中的某些特异性生化指标，结合唐氏综合征筛查软件，筛查出可能生育唐氏综合征、爱德华综合征及神经管畸形患儿的高风险孕妇，在对其进行产前诊断，对于预防出生缺陷的发生具有重要的意义。

三、细胞遗传实验室：采用外周血染色体检查，对有以下适应症患者进行染色体分析，确定患者核型，查找疾病原因。①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。②曾生育过遗传病患儿的夫妇。③本人异常：如新生儿疑似唐氏综合症、先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形。④不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。⑤婚后多年不育的夫妇。⑥35岁以上的高龄孕妇。⑦长期接触不良环境因素的育龄男女。⑧孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。⑨常见遗传病筛查发现异常者。⑩其他需要咨询的情况。

四、遗传咨询：①孕前保健服务。对准备生育的夫妇提供孕前、孕期优生及孕前的生育保健知识，以使他们能尽量减少不利因素对妊娠的影响，成功的做到计划受孕，以保障母婴健康。②遗传优生咨询。解答遗传病患者及家属所提出的有关遗传学方面的问题，在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险估计。③不良生育史的诊治。对以往有过自发流产、死胎、畸胎及生育过先天疾患子女的夫妇进行病因学检查和生育指导。

新筛中心成立5年来，建立了专业技术队伍，健全了筛查网络，全市及临汾五县90家采血单位全部纳入网络管理;科室注重科学规范的管理，制定了详细的规章制度和各项程序文件，对检验前、中、后各环节进行严格的质量控制，保证了新生儿疾病筛查工作质量。全市每年筛查新生儿5万余名，新筛覆盖率达到100%。至2016年全市累计筛查30万新生儿，确诊阳性患儿200余例，经早期诊断和治疗，患儿摆脱智力残障的厄运，有效地提高了出生人口素质，降低出生缺陷的发生。