医学遗传与产前诊断科始建于2004年，经过16年的建设发展，是省级妇幼保健重点学科、市级医学重点专科与十大医疗重点诊疗专科，学科现有市高层次人才2名、硕士生导师2名。学科团队30人，其中博士4人、硕士10人，在读硕士2人。学科是本地区唯一具备资质开展产前诊断、新生儿疾病筛查、医学性别鉴定和司法亲权鉴定中心，是已获得江苏省临床检验中心PCR资质的基因检测医疗机构。
学科注重精准医学平台的先进性建设。已购置二千多万元国际先进的高端设备包括高通量测序系统、基因芯片（CMA）系统、耳聋基因芯片分析仪、ABI3130测序仪、ABI7900荧光定量PCR仪、ABI常规PCR扩增仪、时间分辨荧光分析仪、串联质谱系统等设备，形成包括临床优生与遗传咨询、介入性产前诊断与胎儿宫内干预、产前筛查、产前诊断、基因测序及单基因病诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查及诊治、临床超声影像学诊断为七大平台的出生缺陷综合防治平台；学科同时具备先进的针对本地区出生缺陷进行综合预防、干预管理及相关临床研究的数字信息化管理的生物标本库以及完善的妇幼信息三级网络管理平台。基于上述平台，学科重点打造市出生缺陷精准医学临床研究中心，将国际先进的精准医学高新技术引入到本地区出生缺陷的综合防治，提高本地区的出生缺陷综合预防和干预水平。目前已开展的20余项精准医学领域的新技术填补本地区乃至苏北地区的技术空白；通过创新研究发表相多篇SCI论文，主持省/市级科研14项；开办省/市级继续教育10余项，获省/市级医学科技进步奖、新技术引进奖多项，技术水平进入省内先进行列。
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