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小儿爱德华兹综合征

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小儿爱德华兹综合征

小儿爱德华兹综合征概述

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、遗传咨询科
有什么典型症状？鼻孔闭锁、动脉导管未闭、、肌肉发育不良、角膜混浊、颈短、髋关节脱位
应该做哪些检查项目呢？心电图、X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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Q：小儿爱德华兹综合征易感人群

A：易感人群是近亲结婚所诞下的婴儿，小儿爱德华兹综合征的发生率为1/4000-1/8000，孩子的寿命很短，出生后不久即死亡，幸存者有严重的精神障碍，又称18-三体综合征，是由减数分裂过程中染色体不分离引起的，多数为全细胞18-三体，少数为嵌合体和染色体断裂引起的部分18-三体。

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