多囊肾

概述

简介：

多囊肾，标准叫法为多囊肾病（PKD）是一种遗传性的慢性肾脏疾病，主要病理特征为双侧或单侧形成多个的囊肿，囊肿进行性生长，囊内充满液体，使肾脏体积明显增大、变形，最终破坏肾脏正常结构和功能。

就诊科室：

肾内科，泌尿外科

临床症状：

主要表现为双侧（偶有单侧）肾脏多发的、大小不一的囊肿。以肾脏增大、腰腹疼痛、蛋白尿，肾功能衰竭为主的临床症状。

治疗原则：

目前尚无治愈该病的特效药物，主要是以对症治疗为主。

流行病学：

多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病较常见，患病率约为1/1000～1/400，多见于成人；常染色体隐性多囊肾病较少见，患病率约为1/40000～1/20000，一般发病较早，多见于新生儿和婴幼儿。

严重性：

多囊肾病可使患者肾功能降低，导致肾功能衰竭，还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。

是否医保：

是

重要提醒：

患者通过积极控制高血压、限食可延缓疾病进展。

病因

病因：

1、主要病因：遗传性多囊肾病大部分由基因突变引起，一小部分可能和其他肾脏疾病如长期血液透析治疗相关。

2、染色体显性多囊肾病因：主要是由于PKD1基因突变或/和PKD2基因突变所致，只要父母任意一人患病，子代患病率为50%。

3、常染色体隐性多囊肾病因：主要是由于PKHD基因突变所致。必须父母双方都有异常的基因，子代患病率为25%。

4、其它遗传性囊肿性肾病病因：如髓质囊性肾病，主要致病基因为MUC1、UMOD；结节性硬化症，主要致病基因为TSC1、TSC2；VonHippel-Lindau

病，主要致病基因为VHL；肾单位肾痨，主要致病基因为NPHP1/2/3/4。

症状

典型症状：

1、肾脏表现：腹部胀痛、肾区疼痛、血压升高、血尿、蛋白尿、感染、结石、出血。

2、肾外表现：囊性病变可累及肝、胰腺、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，以肝囊肿最多见；非囊肿性病变包括心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。若颅内动脉瘤体破裂导致颅内出血，可出现剧烈头痛、癫痫等症状，患者死亡率高。

早期症状：

此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，且多无临床症状，家族中如有多囊肾病例，应及早检查。

中期症状：

患者在30～40岁，囊肿将有一较快的生长，为成长期。患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破前，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等。

晚期症状：

如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，可能出现败血症和肾功能急性恶化，进入尿毒症期。

并发症：

随着肾脏体积的增大及肾功能的下降，可能出现肾功能不全甚至慢性肾衰竭、尿毒症及其并发症的相应表现。

诊断

诊断依据：

1、泌尿系影像学检查显示肾脏多发液性囊肿；

2、明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；

3、致病基因如PKD1、PKD2、PKHD等检测有助于明确诊断；

4、有两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等典型临床症状。

相关检查：

1、查体：医生对患者进行腹部触诊，部分患者可触及肿大、质硬的肾脏；囊肿多且明显者，触诊时腹部不平，有结节样隆起。

2、血常规：查看血红蛋白及白细胞计数，提示是否存在贫血及感染。

3、肝肾功能：通过检测血肌酐、尿素氮等，可以辅助评估肾脏排泄废物的能力；通过检测转氨酶、胆红素、血白蛋白和总蛋白含量等，可以反映肝脏功能状态。

4、尿液常规：若尿液中红细胞、白细胞增多，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染；如尿中有蛋白质，提示有肾小管或肾小球损害。

5、泌尿系B超：首选的诊断方法，多表现为肾脏体积增大，肾内有多个大小不等的囊肿，肾实质回声增强。囊肿内出血时，声像图变化较多，囊肿内高回声或回声不均匀。

6、CT、磁共振成像（MRI）：分辨率高，多用于囊肿发生出血或感染时。

7、病理检查：超声引导下囊肿穿刺活检有利于明确诊断。

8、特殊检查：基因连锁分析或基因突变检测。

鉴别：

1、单纯性肾囊肿：又称孤立性肾囊肿，是最常见的肾囊性疾病，很少影响肾功能。多见于老年人，患者无明显家族史，肾脏体积正常，肾脏囊肿多为单侧单囊，没有肝囊肿等肾外表现。有的单纯性肾囊肿表现为双肾多发囊肿，需要进行基因检测。

2、多囊性肾发育不良：可以是单侧或双侧，发育不良的病变侧肾脏有囊肿，多见于婴儿。鉴别困难时需进行基因检测。

治疗

治疗方针：

目前，尚无治愈或逆转该病的特效药物，治疗原则为对症处理，预防并治疗并发症，保证患者的生活质量，延长患者寿命。当疾病恶化到肾功能衰竭时，可进行肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。

日常护理：

患者早期可进行日常活动，保持心情乐观，监测并控制血压水平等方式。当囊肿较大时，应避免剧烈活动和腹部外力撞击，以防囊肿破裂出血。

药物治疗：

1、疼痛：给予解痉、止痛剂；

2、高血压：首选降压药物为普利类血管紧张素转换酶抑制剂、沙坦类血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂。晚期患者高血压通常较为顽固，多需联合用药；

3、感染：根据尿细菌培养的结果，选用敏感抗生素治疗感染。在没有药敏结果的情况下，肾脏的囊肿内感染首选左氧氟沙星等喹诺酮类抗生素经验性治疗；

4、蛋白尿：可使用雷公藤多苷片；

5、血尿：应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。

手术治疗：

囊肿去顶减压术：主要是为了减轻囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。

其他治疗：

1、中药治疗：目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗（服用中药），效果甚好。

2、透析与移植：进入终末期肾衰竭时，应立即予以透析治疗，首选血液透析。

预后情况：

常染色体显性遗传多囊肾病患者，约50%在60岁前会进入终末期肾病；常染色体隐性遗传性多囊肾病，预后更差。及时治疗疾病相关的高血压、肾结石等并发症，有助于改善患者预后。

饮食

饮食调理：

1、在饮食上应以清淡为主，多食用一些水果和蔬菜；

2、适当多喝水，维持患者的水、电解质、酸碱平衡；

3、推荐低盐饮食，避免血压升高。

饮食禁忌：

1、不宜吃辛辣刺激类食物，如辣椒、韭菜、葱等，不吃巧克力、不喝咖啡、浓茶等咖啡因浓的食物；

2、肾功能不全患者低蛋白、低磷饮食，减少毒素累积以免增加肾脏负担，减少服用庆大霉素等肾毒性药物。

预防

预防：

目前尚无药物预防多囊肾病的有效方法，可以通过体外受精，对受精卵进行基因检测，挑选没有致病基因的胚胎种植到子宫，就可能生出没有多囊肾病的健康孩子。