自闭症怎么检查

自闭症可通过行为观察量表评估、发育筛查测试、医学影像学检查、基因检测、神经心理学测试等方式诊断。自闭症通常由遗传因素、脑结构异常、环境因素、围产期并发症、免疫系统异常等原因引起。

1、行为观察量表评估

常用儿童自闭症评定量表或自闭症行为量表，通过记录患儿社交互动、语言沟通、重复行为等表现进行评分。医生会观察患儿对呼唤反应、眼神接触、共享注意力等核心症状，同时结合家长填写的日常行为问卷。此类评估需由专业医师在安静环境中进行，避免干扰因素影响判断准确性。

2、发育筛查测试

采用年龄与发育进程问卷或改良婴幼儿自闭症筛查量表，重点评估语言、运动、认知等发育里程碑。测试内容包括对物品指认、简单指令执行、假装游戏等能力考察。2岁前幼儿若出现呼唤无反应、语言发育倒退、特殊兴趣固定等症状时，建议家长尽快完成筛查。

3、医学影像学检查

脑部磁共振成像可显示杏仁核体积异常、胼胝体发育不全等结构改变，功能性近红外光谱能检测大脑皮层活动模式差异。这些检查有助于排除雷特综合征等类似疾病，但通常不作为常规诊断依据，需结合临床表现综合判断。

4、基因检测

通过染色体微阵列分析或全外显子测序，可检测SHANK3、MECP2等自闭症相关基因突变。对于有家族史或伴随智力障碍的患儿，基因检测能明确15q11-13重复等特定变异，为遗传咨询提供依据。检测结果需由临床遗传学专家解读。

5、神经心理学测试

采用韦氏儿童智力量表评估认知功能，结合执行功能测试检测工作记忆、抑制控制等能力。测试可发现患儿常存在的智力结构不平衡现象，如操作智商显著高于言语智商。这类评估对制定个体化教育计划具有指导价值。

建议家长定期记录孩子的行为变化，保持与医生的充分沟通。日常可通过结构化游戏训练社交技能，利用视觉提示卡片帮助理解日常流程。饮食方面注意均衡营养，避免过度限制饮食种类。确诊后应尽早开始行为干预训练，并定期复查评估进展。若发现睡眠障碍、癫痫发作等共病症状，需及时向专科医生反馈。