小儿苯丙酮尿症怎么检查
小儿苯丙酮尿症主要通过新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤谱分析、基因检测以及酶活性测定等方式进行检查。
一、新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是早期发现小儿苯丙酮尿症的关键环节。我国普遍采用足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，通常在婴儿出生后充分哺乳72小时后进行采血。通过检测干血滤纸片中的苯丙氨酸浓度，可以实现疾病的早期初筛。这种方法具有普及性高、操作简便的特点，是预防该病导致智力损害的重要公共卫生措施。
二、血苯丙氨酸浓度测定
血苯丙氨酸浓度测定是诊断小儿苯丙酮尿症的核心指标。对于筛查结果异常或临床可疑的患儿，需要采集静脉血进行精确的定量检测。正常血苯丙氨酸浓度通常在120微摩尔每升以下，而典型苯丙酮尿症患儿的血值可超过1200微摩尔每升。该检查不仅用于确诊，也贯穿于患儿后续饮食治疗的全程监测中，医生需要根据血值水平动态调整治疗方案。
三、尿蝶呤谱分析
尿蝶呤谱分析用于鉴别小儿苯丙酮尿症的不同类型，主要是区分经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。通过高效液相色谱法分析尿液中的新蝶呤和生物蝶呤含量及其比值，可以判断四氢生物蝶呤代谢通路是否正常。这项检查对治疗方案的制定至关重要，因为四氢生物蝶呤缺乏症患儿需要补充相应的神经递质前质，而非单纯限制苯丙氨酸摄入。
四、基因检测
基因检测可以从分子水平明确小儿苯丙酮尿症的病因和分型。通过提取患儿外周血DNA，对苯丙氨酸羟化酶基因进行测序分析，能够发现致病的基因突变位点。基因检测结果有助于评估疾病严重程度、预测治疗效果，并为家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断依据，对预防再次生育患病后代具有重要意义。
五、酶活性测定
酶活性测定是诊断小儿苯丙酮尿症的直接证据，但属于有创检查且技术要求高，临床应用相对有限。该方法通常通过肝穿刺获取肝组织样本，直接测定肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的活性。酶活性的高低直接反映了机体代谢苯丙氨酸的能力，对于罕见病例或诊断困难的个案能提供决定性诊断依据。
一旦确诊小儿苯丙酮尿症，家长需要在医生和营养师指导下，立即为患儿启动严格的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸特殊饮食治疗，并定期监测生长发育指标和血苯丙氨酸浓度。长期坚持规范治疗和随访，绝大多数患儿可以拥有正常的智力发育和生活质量。同时，家长应接受遗传咨询，了解再发风险及预防策略。
