什么是甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁C细胞的神经内分泌恶性肿瘤，属于甲状腺癌中较为罕见的类型，约占甲状腺癌的5%-10%。甲状腺髓样癌可分为散发性和家族性两类，可能与RET基因突变、多发性内分泌腺瘤病等因素有关，通常表现为颈部无痛性肿块、声音嘶哑、腹泻等症状。

甲状腺髓样癌的发病机制与甲状腺滤泡旁C细胞异常增殖有关。C细胞具有分泌降钙素的功能，当发生癌变时，降钙素水平异常升高可作为诊断标志物。散发性甲状腺髓样癌多为单侧发病，常见于40-60岁人群。家族性甲状腺髓样癌则与遗传性RET基因突变相关，常表现为双侧甲状腺受累，且可能合并其他内分泌肿瘤。典型症状包括颈部逐渐增大的肿块，可能伴随压迫症状如吞咽困难或呼吸困难。部分患者因肿瘤分泌活性物质会出现顽固性腹泻、面部潮红等类癌综合征表现。

甲状腺髓样癌的诊断需结合超声检查、细针穿刺活检及血清降钙素检测。超声下肿瘤多表现为低回声结节伴微钙化，细针穿刺可发现典型的淀粉样物质沉积。血清降钙素水平超过100pg/ml具有诊断意义，激发试验可提高检测敏感性。基因检测对家族性病例尤为重要，可发现RET原癌基因突变。确诊后需评估肿瘤范围，颈部CT或MRI有助于判断淋巴结转移情况，PET-CT对远处转移检测具有较高价值。

甲状腺髓样癌的治疗以手术切除为主，需行全甲状腺切除加中央区淋巴结清扫。对侧叶受累或淋巴结转移者还需扩大清扫范围。术后需终身服用甲状腺激素替代治疗。靶向药物如凡德他尼、卡博替尼可用于晚期复发或转移病例，能抑制RET基因异常激活。放射治疗对骨转移灶有姑息作用。定期监测血清降钙素和癌胚抗原水平有助于评估治疗效果和复发风险。

甲状腺髓样癌的预后与诊断分期密切相关，早期病例10年生存率可达85%以上，但出现远处转移时预后较差。建议有甲状腺癌家族史者进行RET基因筛查，确诊患者应避免高钙饮食以防刺激肿瘤生长。术后需每3-6个月复查甲状腺功能及肿瘤标志物，每年进行颈部超声检查。保持规律作息、均衡营养摄入有助于维持免疫功能，出现持续性声音嘶哑或骨骼疼痛应及时就医排查复发可能。