什么是乳腺癌基因检测

乳腺癌基因检测是通过分析特定基因变异评估乳腺癌发病风险或指导治疗的医学检测手段。主要有BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53、PTEN等基因检测，适用于有家族史、早发乳腺癌或特定病理类型的患者。

1、BRCA1/BRCA2检测

BRCA1和BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关。携带者终生乳腺癌风险可达70%，卵巢癌风险达40%。检测结果可指导预防性手术或靶向治疗选择，如PARP抑制剂奥拉帕利胶囊。检测需采集外周血或唾液样本，通过二代测序技术分析。

2、PALB2检测

PALB2基因突变使乳腺癌风险增加5-9倍，尤其与三阴性乳腺癌相关。该基因编码的蛋白与BRCA2协同修复DNA，突变可能导致同源重组缺陷。检测阳性者建议30岁起加强乳腺MRI筛查，并评估亲属遗传风险。

3、TP53检测

TP53基因突变导致Li-Fraumeni综合征，患者除乳腺癌外还易患肉瘤、脑瘤等。突变携带者乳腺组织对辐射敏感，需避免诊断性CT检查，推荐采用非电离辐射的MRI筛查。儿童期即需启动肿瘤监测计划。

4、PTEN检测

PTEN基因突变引发Cowden综合征，表现为多发性乳腺良性肿瘤和甲状腺病变。乳腺导管上皮增生概率达85%，40岁前乳腺癌风险25-50%。管理方案包括每半年临床检查联合乳腺超声和钼靶交替筛查。

5、多基因panel检测

现代检测常采用包含20-80个基因的panel，如ATM、CHEK2等中低风险基因。需遗传咨询师解读结果，区分致病突变与意义未明变异。阴性结果不能完全排除遗传风险，需结合家族史综合评估。

进行基因检测前需签署知情同意书，明确检测目的和结果意义。检测后应定期随访，携带突变基因者需制定个性化筛查计划，保持健康体重，限制酒精摄入，适度运动。哺乳可降低风险，激素替代治疗需谨慎评估。发现可疑症状如无痛肿块、乳头溢液时及时就医复查。