尿道下裂是什么病

尿道下裂是一种男性先天性泌尿生殖系统畸形，主要表现为尿道开口位置异常、阴茎下弯及包皮分布异常。

1、解剖异常

尿道下裂患者的尿道开口未达到阴茎头正常位置，可能位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。根据尿道口位置可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型。典型伴随症状包括排尿方向异常、阴茎腹侧皮肤短缺、包皮呈帽状堆积在阴茎背侧。轻度患者可通过尿道成形术矫正，中重度需结合阴茎矫直术。

2、胚胎发育因素

该病与胚胎期尿道沟闭合障碍有关，可能因雄激素受体异常、5α-还原酶缺陷等导致尿道板发育异常。部分病例存在染色体异常如Klinefelter综合征。产前超声检查可发现阴茎形态异常，新生儿体检可见异常尿道开口。早期确诊有助于在1-3岁择期手术。

3、遗传倾向

约7%患者有家族史，涉及AR、SRD5A2等基因突变。环境因素如孕期接触抗雄激素物质可能增加发病风险。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期避免接触农药、塑化剂等内分泌干扰物。

4、排尿功能障碍

异常尿道开口可能导致尿流散射、尿线细弱，严重者出现排尿困难。长期可能引发尿路感染、膀胱功能障碍。术前需评估尿流率，术后可能需进行排尿训练。合并膀胱输尿管反流者需抗感染治疗。

5、心理社会影响

患儿可能因排尿姿势异常产生自卑心理，青春期后影响性功能。建议在学龄前完成手术治疗，必要时进行心理干预。术后需定期随访至青春期，评估阴茎发育和性功能状况。

尿道下裂患儿应穿着宽松棉质内裤减少摩擦，保持会阴清洁干燥。术后6个月内避免剧烈运动，定期进行尿道扩张防止狭窄。饮食注意补充优质蛋白和维生素促进伤口愈合，适量饮水预防尿路感染。建议每3-6个月复查尿道通畅度和阴茎发育情况，青春期后需评估雄激素水平。