胎儿染色体非整倍体是什么

胎儿染色体非整倍体是指胎儿细胞中染色体数目异常增多或减少的遗传性疾病，常见类型包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。

胎儿染色体非整倍体主要由减数分裂过程中染色体不分离导致，高龄妊娠、环境致畸物暴露或父母染色体异常可能增加发病风险。典型表现为胎儿生长迟缓、多发畸形及智力障碍，超声检查可能发现颈项透明层增厚、心脏结构异常等标志。通过无创产前基因检测或羊水穿刺可明确诊断。临床处理需结合胎儿畸形严重程度、孕周及家庭意愿，选择继续妊娠或终止妊娠。遗传咨询有助于评估再发风险并提供生育指导。

对于有高危因素的孕妇，建议孕早期完成血清学筛查及超声检查，必要时进行产前诊断。妊娠期间需避免接触辐射、化学毒物等致畸因素，保持均衡营养并规律产检。若确诊胎儿染色体异常，家长应接受专业心理疏导，与医生充分沟通后制定个性化决策。产后可通过康复训练改善患儿生活质量，再次妊娠前建议夫妻双方进行染色体检查。