骨髓细胞增生是什么病

骨髓细胞增生是一种造血系统异常增殖性疾病，主要表现为骨髓中造血细胞过度增生，可能发展为骨髓增生异常综合征或白血病等严重疾病。

1、病因机制

骨髓细胞增生可能与基因突变、放射线暴露、化学毒物接触等因素有关。JAK2基因突变是原发性骨髓纤维化的常见诱因，苯等有机溶剂长期接触可导致继发性增生。造血干细胞异常克隆增殖会破坏正常造血微环境。

2、临床表现

早期可见疲劳、盗汗、体重下降等全身症状，进展期出现脾脏肿大导致的腹胀腹痛。血常规检查常见血红蛋白升高或降低，血小板计数异常，外周血涂片可见幼稚细胞。部分患者伴随皮肤瘙痒、痛风性关节炎等特殊表现。

3、诊断方法

骨髓穿刺活检是确诊金标准，可观察到造血细胞增生程度及纤维化情况。基因检测能发现JAK2、CALR等驱动突变，染色体分析有助于鉴别克隆性增生。血清促红细胞生成素水平测定可区分真性红细胞增多症。

4、疾病分类

包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等经典类型。世界卫生组织根据分子特征将骨髓增殖性肿瘤分为8个亚型，每种亚型具有不同的预后特征和治疗方案。

5、并发症风险

疾病进展可能转化为急性髓系白血病，血栓形成风险显著增加。门静脉高压是骨髓纤维化晚期严重并发症，部分患者会发展为髓外造血导致的多器官功能损害。

患者应保持均衡饮食，适量补充富含铁和维生素B12的食物如瘦肉、动物肝脏，避免高嘌呤饮食以防痛风发作。建议进行低强度有氧运动改善血液循环，定期监测血常规和肝脾超声。注意观察出血倾向和血栓症状，避免剧烈运动导致脾破裂。严格遵医嘱使用羟基脲片、芦可替尼片等靶向药物，定期复查骨髓象评估疗效。