一例较为典型的神经纤维瘤病患者分享

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：神经纤维瘤病是一种由基因突变导致多系统损害的常染色体显性遗传病，本文介绍一例发生于颈椎处的神经纤维瘤病患者。小段的症状较为典型，上肢多发棕色斑疹，腋窝多发雀斑，有阳性家族史，颈椎压迫的症状逐渐加重后来我院检查，确诊神经纤维瘤病，通过手术切除及术后对症处理，小段痊愈出院。

【基本信息】男、29岁

【疾病类型】神经纤维瘤病

【就诊医院】北京大学人民医院

【就诊时间】2021年9月

【治疗方案】在全身麻醉下行颈椎管内右侧髓外硬膜下占位切除术+椎板回植内固定术+椎旁软组织肿物切除术，术后予头孢呋辛钠预防感染、氨甲环酸止血、氯诺昔康镇痛、甲钴胺营养神经及葡萄糖、氯化钠等补液治疗

【治疗周期】住院治疗12天，随访1年

【治疗效果】瘤体完整切除，不适症状基本消失，至今未见复发

一、初次面诊

小段是一名会计，长期伏案工作，半年前出现手指麻木及皮肤刺痛感，小段感觉自己这是颈椎病，但当时忙于工作，没有立即就诊，近半月来，症状逐渐加重，于是来我院就诊，门诊查体见小段颈椎活动轻度受限，叩击痛阳性，双侧肌力基本正常，肌肉未见萎缩，上肢可见多处棕色斑疹，腋窝多发雀斑，询问得知其父亲曾患有神经纤维瘤病，于是门诊医生安排患者做了核磁共振，回示神经源性肿瘤可能性大，建议患者进一步入院检查，小段打电话与其家属商量后同意住院治疗，故初步以神经纤维瘤病收入我科。

（MRI示颈椎管右侧髓外硬膜下间隙及右侧椎旁软组织内等及稍长T2信号肿块，增强后明显均匀强化，边界不清，呈浸润性生长，神经源性肿瘤可能性大。）

二、治疗经过

小段入院后立即完善相关检查，排除了其他疾病，我告知小段及其家属，其神经纤维瘤病的诊断已经基本可以明确了，考虑到小段较为年轻，没有慢性疾病，常规检查也没有明显异常，故首选手术治疗，小段及其家属详细了解手术风险及后遗症后同意手术。积极完善术前准备后，小段在全身麻醉下行颈椎管内右侧髓外硬膜下占位切除术+椎板回植内固定术+椎旁软组织肿物切除术，手术顺利，患者安返病房，术中所取标本病理回示神经纤维瘤，术后予头孢呋辛钠预防感染、氨甲环酸止血、氯诺昔康镇痛、甲钴胺营养神经及葡萄糖、氯化钠等补液治疗，10天后患者拆线出院。

三、治疗效果

小段在我院经过手术治疗成功切除了颈部神经纤维瘤，术后经预防性抗感染、营养神经、止血、镇痛、隔日换药、补液等处理，患者恢复良好，切口未见渗血、流脓等异常情况，术后患者复查，见颈椎管右侧髓外硬膜下间隙及右侧椎旁软组织内肿块切除干净，住院之前的不适症状基本消失，手术后第10天，患者切口愈合良好，给予拆线。3月后复查核磁共振，未见明显异常，患者已恢复正常生活。

四、注意事项

1.神经纤维瘤属于基因缺陷，术后有复发可能，患者出院后应继续服药，根据医嘱进行随访跟踪治疗，术后3个月进行复查，之后每年进行一次核磁共振检查，出现视力、听力下降等异常情况及时就医治疗。

2.患者出院后应做好家庭护理，保持室内空气清新、温度适宜，避免着凉，戒烟戒酒，避免熬夜，保证睡眠充足，适当锻炼，劳逸结合，注意个人卫生，保持心情舒畅，减轻负性心理反应。

3.患者应注重日常饮食，多补充蛋白质和维生素，保证低盐低脂饮食，多吃新鲜的水果蔬菜，避免辛辣刺激性食物。

五、个人感悟

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，患者往往存在明显的神经纤维瘤病家族史，本病常受化学毒物、放射线、过度吸烟饮酒等因素影响，导致患病风险增加，其典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑以及神经纤维瘤压迫周围组织产生的症状，目前没有特效的治疗方法，以对症处理和手术治疗为主。本文中小段的神经纤维瘤表现极为典型，在其住院期间，我为患者及其家属详细介绍了这种疾病，逐渐消除了他们的恐惧感，增加了治疗的信心和依从性，令我十分欣慰。