遗传代谢病是什么

遗传代谢病是一类由基因缺陷导致代谢酶或转运蛋白功能异常的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、糖代谢紊乱等类型。典型表现有发育迟缓、喂养困难、惊厥发作、特殊体味等，需通过新生儿筛查或基因检测确诊。

1、氨基酸代谢病

苯丙酮尿症是代表性氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸升高。患儿可能出现智力障碍、湿疹样皮疹、尿液鼠臭味。治疗需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉，配合特殊饮食控制。枫糖尿症则因支链氨基酸代谢异常，尿液呈现枫糖浆气味，需限制亮氨酸、异亮氨酸摄入。

2、有机酸血症

甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致有机酸蓄积中毒。急性期表现为呕吐、意识障碍，长期可致肾损伤。丙戊酸钠颗粒可辅助降低血氨，但需严格监测肝功能。异戊酸血症患儿体味呈汗脚味，急性发作时需静脉注射左卡尼汀注射液。

3、脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是常见类型，饥饿状态下易诱发低血糖、肌无力。患儿应避免长时间空腹，随身携带葡萄糖凝胶应急。肉碱棕榈酰转移酶缺乏症可导致横纹肌溶解，运动后需补充碳水化合物饮料预防发作。

4、糖代谢异常

半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，摄入乳制品后出现黄疸、肝肿大。治疗需终身禁用母乳及普通奶粉，改用无乳糖配方。糖原累积病Ⅰ型表现为肝大、低血糖，需每2-3小时进食玉米淀粉维持血糖稳定。

5、溶酶体贮积症

戈谢病因葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起肝脾肿大、骨痛，可用伊米苷酶注射液进行酶替代治疗。黏多糖贮积症患儿多呈现特殊面容、角膜混浊，造血干细胞移植可能延缓病程进展。庞贝病累及心肌和骨骼肌，需早期使用阿葡糖苷酶α改善肌力。

遗传代谢病患儿需定期监测生长发育指标和代谢指标，家长应掌握急救处理措施如低血糖应对方法。建议建立个性化饮食方案，避免诱发代谢危象。携带者筛查和产前诊断有助于降低下一代患病风险，妊娠期需加强遗传咨询和胎儿监测。日常护理需注意预防感染，疫苗接种计划应与代谢科医生共同制定。