新生儿先天性甲低
新生儿先天性甲状腺功能减低症是一种因甲状腺激素分泌不足导致的代谢性疾病,主要表现有反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等。该病可通过新生儿筛查早期发现,确诊后需立即开始甲状腺激素替代治疗。
1、病因与筛查
新生儿先天性甲低可能与甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍或下丘脑-垂体病变有关。我国已将促甲状腺激素检测纳入新生儿疾病筛查项目,出生72小时后通过足跟血检测可早期发现异常。
2、典型症状
患儿常表现为少哭少动、肌张力低下、皮肤干燥、舌体宽大、脐疝等体征。未治疗者会出现生长发育迟缓、智力低下等不可逆损害。
3、诊断方法
除新生儿筛查外,需通过血清游离甲状腺素、促甲状腺激素测定确诊,必要时进行甲状腺超声或核素扫描明确病因类型。
4、药物治疗
左甲状腺素钠片是主要治疗药物,需根据体重调整剂量并定期复查甲状腺功能。常用剂型包括左甲状腺素钠片50微克、左甲状腺素钠片100微克等。
5、长期管理
治疗需持续至儿童期甚至终身,每3-6个月需监测身高体重、骨龄及甲状腺功能。治疗及时者智力发育可接近正常水平。
家长应严格遵医嘱给药,避免自行调整剂量。日常注意观察患儿精神状态、喂养情况及排便习惯,定期进行发育评估。哺乳期母亲应保证碘摄入,配方奶喂养需选择含碘奶粉。治疗期间避免食用大豆制品、铁剂等影响药物吸收的食物,如发现嗜睡、浮肿等异常需及时复诊。