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小儿成骨不全
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小儿成骨不全
百科词条
小儿成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折和骨骼畸形。该病主要由胶原蛋白合成障碍引起，可分为四种临床类型，严重程度从轻度骨折倾向到围产期致死型不等。1、遗传因素：小儿成骨不全约90%由COL1A1或COL1A2基因突变导致，这些基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α链。突变使胶原纤维结构异常，骨基质中胶原交联减少，导致骨骼强度降低。父母中一方携...
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疾病别名
小儿成骨不全症、小儿脆骨病
就诊科室
儿科、小儿骨科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
骨骼
常见症状
膝外翻、牙齿黄、耳聋、扁平足
多发群体
所有小儿
检查事项
X线平片
全面解读小儿成骨不全
什么是小儿成骨不全
小儿成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折和骨骼畸形。该病主要由胶原蛋白合成障碍引起，可分为四种临床类型，严重程度从轻度骨折倾向到围产期致死型不等。 1、遗传因素： 小儿成骨不全约90%由COL1A1或COL1A2基因突变导致，这些基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α链。...
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小儿成骨不全是什么原因导致的
小儿成骨不全可能由基因突变、胶原蛋白合成障碍、钙磷代谢异常、内分泌紊乱、药物或环境因素等原因引起。 1、基因突变： 约90%的病例与COL1A1或COL1A2基因突变有关，这些基因编码Ⅰ型胶原蛋白。突变导致胶原纤维结构异常，使骨骼脆性增加。基因检测可明确诊断，目前尚无根治方法，但靶向基因...
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小儿成骨不全的症状有哪些
小儿成骨不全的症状主要包括骨折易发、骨骼畸形、蓝巩膜、听力下降及牙齿发育异常。该病主要表现为骨骼脆弱性增加，伴随多系统受累。 1、骨折易发： 轻微外力即可导致骨折是典型特征，常见于四肢长骨和肋骨。骨折后愈合速度正常但易再次发生，婴幼儿期可能表现为假性瘫痪。反复骨折可导致肢体缩短或成角畸形...
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小儿成骨不全怎么治
小儿成骨不全可通过物理治疗、药物治疗、手术治疗、营养支持和康复训练等方式治疗。小儿成骨不全通常由基因突变、胶原蛋白合成障碍、骨骼发育异常、内分泌紊乱和家族遗传等因素引起。 1、物理治疗： 物理治疗主要针对轻度骨骼畸形和肌肉无力症状。定制支具可矫正下肢弯曲，水疗能增强肌肉力量而不增加骨骼负...
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小儿成骨不全如何预防
小儿成骨不全的预防需从遗传咨询、孕期防护、营养补充、运动指导和环境安全五方面综合干预。预防措施主要有遗传筛查、孕期维生素D补充、钙质摄入管理、适度运动保护、居家防跌倒措施。 1、遗传筛查： 成骨不全症多为常染色体显性遗传，建议有家族史者在孕前进行基因检测。通过COL1A1/COL1A2基...
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