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小儿猫叫综合征(5号染色体短臂缺失综合征)

小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征概述

猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、产前诊断科
  • 有什么典型症状?并指(趾)畸形、肌张力减低 、脊柱侧弯、、青年白内障、小头、斜视
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?孕期接触大剂量粘合剂、油漆

相关问答

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顾倩

Q: 小儿猫叫综合征是什么原因导致的

A: 小儿猫叫综合症一般是由于染色体异常引起的,是属于先天性畸形,这种疾病对孩子是很有伤害的,并且严重的可能会伴有先天性痴呆,生长发育缓慢,而且猫叫综合症的患者是没有办法彻底治愈的,如果积极治疗也只能保证他以后有生活自理能力。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

李艳梅

Q: 小儿猫叫综合征药物有哪些

A: 猫叫综合症是没有什么药物可以直接治疗这个疾病的,因为它属于一种罕见的染色体缺失遗传性的疾病。会造成婴儿出现智力低下,发育迟缓,而且大多数的孩子还会有先天性的心脏病,是比较严重的并发症。所以说用药只能是缓解由于这个疾病引起的一些并发症,没有其他的可以能够治愈的。

邵红

Q: 小儿猫叫综合征是什么原因导致的

A: 小儿猫叫综合症一般是由于染色体异常引起的,是属于先天性畸形,这种疾病对孩子是很有伤害的,并且严重的可能会伴有先天性痴呆,生长发育缓慢,而且猫叫综合症的患者是没有办法彻底治愈的,如果积极治疗也只能保证他以后有生活自理能力。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

邵红

Q: 小儿猫叫综合征饮食应该注意哪些

A: 这个应该注意给孩子补钙等,出现了猫叫综合症应该是先天性喉骨软化等导致的,所以应该看一下孩子发育和食欲等是否正常的,随着发育也可能会有改善的,建议应该多加强营养的,不要太紧张,注意保暖补水少食多餐等,多注意增加户外活动即可的。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

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