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小睑裂(小睑裂)

小睑裂

小睑裂概述

先天小睑裂综合症又称Komoto’综合症,睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。西方发病占上睑下垂的3.5%;男:女=2:1。
  • 发病部位在哪里?
  • 应该挂什么科?眼科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?上睑下垂
  • 应该做哪些检查项目呢?眼部CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

相关问答

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申家泉

Q: 什么是小睑裂综合征

A:

小睑裂综合征是一种先天性眼睑发育异常疾病,主要表现为睑裂狭小、上睑下垂、内眦赘皮等特征。

小睑裂综合征通常与遗传因素有关,可能由FOXL2基因突变导致,表现为双眼睑裂水平径明显缩短,常伴有上睑提肌功能减弱或缺失。部分患者可合并其他眼部异常如小眼球、泪道阻塞,或全身性发育迟缓。典型症状包括睁眼困难、视野受限,严重者因睑裂过小影响视觉发育导致弱视。该病需与单纯上睑下垂或后天性睑裂狭窄鉴别,通过眼科专科检查睑裂长度、提上睑肌肌力及眼球运动功能可明确诊断。

确诊后应尽早就医评估,轻度患者可通过提上睑肌缩短术改善外观,中重度需联合内眦成形术矫正。术后需定期复查视力及角膜状况,婴幼儿患者要特别关注视觉发育情况。

杨小凡

Q: 婴儿小睑裂症状表现是什么

A: 先天性小睑裂综合症又称小眼裂畸形,以小睑裂、反向型内毗赘皮、上睑下垂和内毗间距增宽为主要征象,是一种常染色体显性遗传疾病,即产生于基因突变,以常染色体显性遗传延续,出现这种情况最好还是再去当地的正规医院或者医疗机构接受手术治疗。

胡新苗

Q: 什么是小睑裂综合征

A: 小眼睑裂综合征是先天性常染色体显性遗传病,表现为先天性上睑下垂,小眼睑裂,增大眦距和反向内眦赘皮为上睑下垂,内眦赘皮,小眼睑裂桡侧睑间隙窄,增大眦距和内眦距,部分患者还可能有低鼻梁,下眼睑外翻和眼眶营养不良,在患有这种疾病需要及时到医院进行一些相应的治疗。

廖张元

Q: 小睑裂综合症智力有影响吗

A: 对智力没有影响,小睑裂的危害主要有两点。一是对外观的影响,通常正常人眼睑裂宽度、长度在正常值范围内,但小眼睑裂只有正常值的1/2至1/3,因此对外观的影响非常大。此外,小睑裂综合征的最大特征之一是双眼上睑下垂。上睑下垂复盖黑眼球、瞳孔,可引起儿童视域发育障碍,引起弱视。因此,一般从4岁到6岁,进行小睑裂的综合整治。第一步是打开眼头,一般在3~6个月后打开眼头,3~6个月后进行上睑下垂手术。

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