粘多糖沉积病（粘多糖沉积病）

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粘多糖沉积病

粘多糖沉积病概述

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、小儿内分泌科
有什么典型症状？驼背、颈短、惊厥、角膜混浊、肝脾肿大
应该做哪些检查项目呢？血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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Q：粘多糖沉积病的分型是什么

A： I型粘多糖贮存病也被称为赫尔综合症，休闲疾病，AR。这是溶酶体A-L-伊杜糖醛酸酶缺乏症，发病率为每100，000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓，身材矮小，智力低下，舟骨头，短脖子，粗糙的脸，角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性，可根据酶活性检测载体。

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