骨髓增殖性疾病是什么意思

骨髓增殖性疾病是一组以骨髓造血细胞异常增殖为特征的血液系统疾病,主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等类型。
真性红细胞增多症是骨髓异常增殖导致红细胞过度增生的疾病。患者可能出现头痛、眩晕、皮肤瘙痒等症状,严重时可发生血栓或出血并发症。该病与JAK2基因突变密切相关,血液检查可见血红蛋白和红细胞压积显著升高。治疗需通过放血疗法降低血容量,必要时使用羟基脲等药物抑制骨髓造血。
原发性血小板增多症表现为血小板持续显著增多,常伴有JAK2或CALR基因突变。患者可能出现自发性出血或血栓形成,常见症状包括鼻衄、牙龈出血、肢体麻木等。血液检查显示血小板计数超过450×10⁹/L。治疗以抗血小板药物为主,严重时需使用干扰素或羟基脲。
原发性骨髓纤维化是造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓纤维组织增生。典型表现为脾脏肿大、贫血、乏力等症状,外周血可见幼稚红细胞和粒细胞。该病可能进展为急性白血病,诊断需结合骨髓活检。治疗包括输血支持、JAK2抑制剂和异基因造血干细胞移植。
慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性肿瘤,特征为Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性。疾病分为慢性期、加速期和急变期,常见症状包括脾大、盗汗、体重下降等。酪氨酸激酶抑制剂是主要治疗手段,可显著改善预后。
慢性中性粒细胞白血病是罕见的骨髓增殖性疾病,表现为中性粒细胞持续增多。患者可能出现反复感染、脾大等症状,需排除反应性中性粒细胞增多。该病可能进展为急性白血病,治疗以羟基脲等细胞毒药物为主。
骨髓增殖性疾病患者需定期监测血常规和骨髓象,避免剧烈运动和外伤。饮食应保证营养均衡,适量补充维生素和铁剂。保持规律作息,避免感染,戒烟限酒。出现头晕、出血倾向或脾区疼痛等症状时应及时就医。根据具体疾病类型,医生会制定个体化的随访和治疗方案,部分患者需要长期用药控制病情进展。