大排畸能查出唐氏综合征吗

大排畸检查通常不能直接确诊唐氏综合征，但能发现部分胎儿结构异常提示风险。大排畸主要通过超声观察胎儿结构发育，而唐氏综合征的确诊需依赖无创DNA检测或羊水穿刺等染色体检查。

大排畸检查重点评估胎儿各器官系统的结构完整性，如心脏、脑部、四肢等。部分唐氏综合征胎儿可能伴随先天性心脏病、十二指肠闭锁等结构异常，这些表现可能被超声发现。但约30%的唐氏综合征胎儿在超声检查中无明显结构异常，尤其孕中期仅表现为颈项透明层增厚或鼻骨缺失等软指标时，需结合血清学筛查综合判断。

染色体异常引起的微小结构改变可能被超声遗漏，如典型的面部特征或手指短小等表现。单纯依靠大排畸检查可能漏诊，尤其孕周较大时胎儿体位影响观察精度。对于高风险孕妇或血清学筛查异常者，即使大排畸结果正常，仍建议进一步进行无创产前基因检测或介入性产前诊断。

孕期应规范完成唐氏筛查序列检查，包括孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查及针对性超声检查。发现异常需及时转诊产前诊断中心，避免过度依赖单一检查手段。保持均衡营养摄入，避免接触致畸物质，定期监测胎儿生长发育情况。