特纳氏综合症的症状表现是什么,特纳氏综合症如何治疗?

妇科编辑 医普小能手
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关键词: #症状 #综合症

什么是特纳综合症

就是先天性卵巢发育不全。

是一种最为常见的性发育异常病。 临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome),其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。

特纳综合征如何鉴别诊断

本病需与生长激素缺乏症??及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外,无Turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断。

生长激素缺乏症因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明显小于实际年龄,但身体各部位比例尚匀称,智能发育亦正常。

Turner综合征又称原发性卵巢发育不全症,为X染色体缺陷病.

特纳氏综合症怎么治疗

意见建议:

正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合症.由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子.临床特症为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性症不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落.

生活护理:

目前大多应用倍美力,共轭雌激素,初始剂量为0.3mg/d,3~6个月后逐渐加量,以后可根据性征发育情况加用孕酮(人工周期)治疗,r-hGH的应用应视生长速率的改善治疗1~2年.这种联合治疗在有些患儿可收到满意疗效.如果确诊时骨龄接近12岁,则宜推迟雌激素替代治疗,而先用r-hGH治疗达满意身高后再用雌激素诱导青春发育.

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