盘点10种常见的人类遗传病 这些病会传给下一代

医普观察员 编辑
博禾医生 | 内分泌科
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关键词: #遗传 #遗传病

什么是人类遗传病?

受精卵或母体受环境或遗传影响,下一代遗传物质变化(包括基因和染色体)形成的先天性疾病,称为遗传疾病,主要可分为单基因遗传疾病、多基因遗传疾病和染色体异常遗传疾病。

单基因疾病是由基因突变引起的一种疾病,遗传物质改变,常见的是先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等,属于单基因突变引起的疾病。

多基因病变是由两个或两个以上的基因突变和环境因素引起的一种疾病。常见的唇腭裂先天性心脏病,包括糖尿病和高血压,都可能是多基因遗传疾病。

染色体疾病是指由染色体数量或结构异常引起的疾病。常见的染色体家族遗传疾病包括唐氏综合征、猫称综合征等。例如,唐氏综合征通常是由21号染色体异常引起的,猫称综合征通常是由第5号染色体短端缺失引起的。

而且夫妻携带遗传病基因可以通过生殖传递,近亲结婚或夫妻有共同的血缘关系,也有比普通人更容易产生遗传缺陷的患者。

遗传疾病的症状分为家族遗传疾病和普通遗传疾病。

常见的遗传病有哪些?

1、高血压。目前,许多学者认为高血压是一种多基因遗传疾病。通过对高血压患者家属的调查,发现父母都患有高血压患者,他们的孩子将来患高血压的概率高达45%;父母一方患有高血压,子女患高血压的概率为28%;而双亲血压正常的人,孩子患高血压的概率只有3%。

2、糖尿病。如果父亲患有1型糖尿病,一直依赖胰岛素青春期被诊断为糖尿病,遗传概率为1/17。研究表明,20%~40%的孩子是从母亲那里遗传到这种疾病的。2型糖尿病是一种与体重相关的糖尿病,具有较高的遗传性。

3、血脂异常。血脂代谢异常的原因有很多,其中之一就是遗传因素。现代医学科学发现,遗传缺陷引起的血脂异常有极其明显的遗传倾向,临床上称为家族性血脂异常。

4、乳腺癌。乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。

5、胃癌。胃癌患者有明显的家庭聚集。调查发现,胃癌患者一级亲属患胃癌的风险是普通人的三倍。

6、结直肠疾病。肠道疾病本身的概率很高。如果父母患有结直肠疾病,他们的孩子患结直肠疾病的概率是普通人的三倍。如果一个人有三个或三个以上的直系亲属患有肠道疾病,其发病率将增加到原来的10倍。

7、遗传性近视。一般来说,高度近视的父母更容易遗传。低度或中度近视基本上不会遗传。如果孩子有高度近视的遗传倾向,他们需要从小就注意眼睛的使用,养成良好的眼睛习惯,通常进行更多的户外运动,减少眼睛的使用时间,注意工作和休息的结合。

8、哮喘。大多数学者认为哮喘的遗传因素大于环境因素。如果父母同时患有哮喘,孩子的发病率是60%;假如父母是正常人,孩子生病的几率只有6%左右。

9、抑郁症。抑郁症有广泛的遗传影响。国外有详细报道称,父母、同胞、子女等一级亲属的遗传率为14%,叔叔、叔叔、阿姨、叔叔、阿姨、祖父母等二级亲属的遗传率为4.8%,表妹等三级亲属的遗传率为3.6%。

10、老年痴呆。经过长期的研究,科学家发现阿尔茨海默病是一种典型的遗传疾病。研究发现,患病史的亲属比没有家庭疾病的人高4倍。

属于家族遗传病的疾病有哪些?

家族遗传疾病可分为先天性、家族性、终身性等多种。但基本上分为单基因和多基因,以及染色体异常,单基因分为显性、隐性和性连锁遗传。

显性遗传是指父母一方有显性基因,传递给下一代,代代相传。如多指、并指、原发性青光眼等。

先天性聋哑、高度近视、白化病等隐性遗传。

血友病、红绿色盲等多基因遗传,如肤色、身高、体型、智力、唇腭裂、精神分裂症等。

先天性愚型、先心病、白化病、18三体、21三体、苯丙酮尿症等主要表现为染色体异常。

遗传病对胎儿发育影响很大,有的遗传概率在80%左右,尤其是马凡综合征等常染色体显性遗传病。即使和正常人结婚,孩子生病的概率还是50%左右,这样的病人不应该生育。

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