成骨不全（脆骨病）

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成骨不全

成骨不全概述

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传... [详情]

发病部位在哪里？骨骼
应该挂什么科？骨科
有什么典型症状？牙齿颜色异常、耳聋、蓝巩膜、关节松弛、骨代谢减低、骨脆
应该做哪些检查项目呢？骨关节及肌肉MRI
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？多见于儿童

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什么是成骨不全

成骨不全是指的全身性结缔组织的遗传性疾病，是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少所导致，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，所以要及时治疗，可以通过生长激素，细胞置换，二膦酸盐进行治疗。

韩世杰山东省立医院骨科

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