什么是成骨不全

成骨不全是一种遗传性骨代谢异常疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼畸形，常伴有蓝巩膜、听力障碍等症状。该病主要由胶原蛋白合成缺陷导致，根据临床特征可分为Ⅰ-Ⅷ型，其中Ⅰ型最常见且症状较轻，Ⅱ型最严重。患者需通过基因检测、影像学检查确诊，治疗以预防骨折、改善骨质量为核心。

1. 遗传因素

成骨不全多由COL1A1或COL1A2基因突变引起，导致Ⅰ型胶原蛋白结构异常。父母若携带致病基因，子女有较高遗传概率。建议有家族史者进行孕前基因筛查，患儿出生后需定期监测骨密度，避免剧烈运动。临床常用阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液抑制骨吸收，辅以维生素D3滴剂促进钙吸收。

2. 骨骼病变

患者因骨基质矿化障碍，轻微外力即可引发骨折，长骨弯曲畸形多见。X线显示骨皮质变薄、椎体压缩性骨折。需使用矫形支具保护肢体，骨折时选择弹性髓内钉固定。严重脊柱侧凸需行后路矫形术，术后联合特立帕肽注射液刺激骨形成。

3. 眼部特征

约90%患者出现蓝巩膜，因巩膜变薄显露脉络膜颜色所致。部分伴角膜变薄或视网膜剥离，需避免眼部外伤。建议每半年进行眼底检查，必要时使用玻璃酸钠滴眼液保湿，视网膜病变者需激光治疗。

4. 听力障碍

30岁以上患者常发生传导性或混合性耳聋，与听骨链畸形、耳硬化相关。早期可通过助听器改善听力，严重者需行镫骨切除术。日常应避免噪音刺激，定期做纯音测听，突发耳聋时可用甲钴胺片营养神经。

5. 牙齿发育

牙本质发育不全表现为乳牙、恒牙半透明、易磨损。需使用含氟牙膏预防龋齿，严重者行全冠修复。咀嚼困难时可选择软食，配合葡萄糖酸钙口服溶液补充矿物质。

成骨不全患者需终身管理，每日保证800-1000mg钙摄入，适量晒太阳促进维生素D合成。避免跑跳等高冲击运动，建议游泳、骑自行车等低风险活动。心理上需建立积极心态，家长应关注患儿社交需求，必要时寻求专业心理疏导。定期复查骨密度及肾功能，药物调整须严格遵循医嘱。