孕检无创dna是什么

孕检无创DNA是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体异常筛查的技术，主要用于检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。

一、技术原理

孕检无创DNA基于高通量测序技术，通过分析母体血液中游离的胎儿DNA片段。妊娠10周后胎儿游离DNA在母血中占比可达10%以上，通过生物信息学比对可识别染色体数量异常。该技术对胎儿无侵入性损伤，避免了羊膜腔穿刺等有创操作的风险。

二、适用人群

建议35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、有染色体异常生育史孕妇、超声提示软指标异常孕妇进行检测。不适合多胎妊娠、接受过异体输血或干细胞治疗的孕妇，这类情况可能影响检测准确性。

三、检测流程

孕妇需在孕12-22周空腹采血10毫升，样本经离心分离血浆后提取DNA。实验室通过大规模平行测序技术分析数百万个DNA片段，结合母体背景校正算法，最终生成染色体非整倍体风险评估报告，全程需7-10个工作日。

四、结果解读

检测报告显示高风险时需通过羊水穿刺确诊，检出率可达99%但存在假阳性可能。低风险结果表示胎儿患目标染色体疾病概率极低，但仍需结合超声等检查综合评估。该技术无法检测染色体微缺失、单基因病等异常。

五、技术优势

相比传统唐氏筛查，无创DNA对21三体的检出率从70%提升至99%，假阳性率从5%降至0.1%。相比绒毛取样和羊水穿刺，避免了0.5-1%的流产风险。但检测费用较高，未纳入常规产前筛查体系。

进行无创DNA检测后仍需定期产检，包括胎儿系统超声、糖耐量试验等常规项目。保持均衡饮食，每日补充0.4-0.8毫克叶酸，避免接触放射线和有毒化学物质。出现阴道流血、腹痛等异常症状时需立即就医。检测前后保持正常作息，无须特殊准备，采血后按压针眼5分钟防止淤青。