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唐氏宝宝是怎么造成的

发布时间:2019-10-3056886次浏览

唐氏宝宝的发生与多种因素有关,包括遗传因素、孕期接触有害物质或是高龄分娩等。这些不利因素会造成染色体畸变,主要表现为新生儿智力障碍,或同时伴有其它器官畸形,想要避免这种情况需要加强孕期防护,做好产前遗传诊断,以降低唐氏宝宝的出生率。

孕期检查中唐氏筛查是非常重要的一项,它主要是针对唐氏综合症进行检查,有助于及时发现胎儿发育异常。唐氏宝宝是一种先天愚型,主要问题是智力障碍,也可并发其它疾病,包括先天性心脏病肠梗阻等。预期要积极预防唐低综合症的发生,首先要了解唐氏宝宝的发生原因,那么唐氏宝宝是怎么造成的?
  唐氏综合症是一种先天性的疾病,它是由于染色体异常而导致的,正常人体细胞内有21对染色体,而唐氏宝宝的第21对染色体多一个。唐氏宝宝大致上可分为三种类型,即三染色症、转位型、镶崁型,临床上大部分的唐氏宝宝都属于三染色症,这种胎儿畸形的发生与高龄产妇有关,因此选择在最佳年龄生育,是有效避免唐氏宝宝的方法之一。
  除了高龄生产之外,孕期如果有接触放射性物质、病毒感染或化学药物等有毒有害物质的,也有可能会导致染色体畸变,诱发此症。唐氏宝宝的发生与遗传因素有也关系,染色体异常的父母有可能会遗传给下一代,因此高危产妇在产前需要接受遗传诊断,孕期也要加强防护,避免不良因素影响胎儿发育。
  唐氏宝宝多表现为中等程度的智力不足,不过在出生后如果能够及早的干预治疗,可以加以改善。一般来说唐氏宝宝可表现为头短而小,脸平而宽,新生儿肌张力差,皮肤缺乏弹性。除了外观异常外,身体内器官也容易出现先天畸形,大约有五成的唐氏宝宝会并发先天性心脏病,除此之外肠道畸形、泌尿系异常、视力异常等都比较常见。
  唐氏宝宝的出现与很多因素有关,孕期女性应当重视产前检查,孕中进行唐氏筛查来排除异常,有效降低唐氏宝宝出生率。

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唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天,中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛,针对的都是唐氏风险的检测,唐氏风险是指人类有23对染色体,第21号染色体出现了三倍体这么一个情况,通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体,甚至说多倍体单倍体的情况,那普通的唐筛除了能够检测21三体之外,还能够检测13或者18三体,那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式,抽取孕妇的外周静脉血,那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标,然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标,来共同的进行一个风险的综合测算,那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛,大前提都要准确的计算孕周,如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间,早期B超有明显的差异的话,首先要让产检医生重新的校正孕周,保证孕周准确的情况下,才能在相应的这两个时间段进行检测。
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2021-12-30

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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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2021-09-29

56662次收听

03:06
唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
小儿唐氏综合征能自愈吗
小儿唐氏综合征无法自愈,可通过正确治疗,缓解症状,当幼儿患唐氏综合征后,需避免感染,进行简单运动训练,提高患儿自理能力。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
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2019-12-10

54046次收听

唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
语音时长 01:44

2019-12-10

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唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院,可能价格要贵,但价格还是比较合理的,通过之前的检查,开具的知情同意,包括孕周等,这些医生,化验的老师,需要重新进行核对,还要结合体重、身高等,还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理,而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险,生育险在分娩后,都会给进行结算,给予生育险补充,对于这价格应该是比较合理的,而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院,也不会贵很多。因为医生,包括做化验、检验、生化的老师,需要和孕妇核对孕周,考虑风险,计算数值,实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
语音时长 01:45

2019-12-10

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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。
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唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。
胎儿afp低是怎么回事
胎儿AFP也就是胎儿甲胎蛋白,这说人在胚胎时期血液当中含有的一种特殊蛋白,导致其偏低的原因可能是检查的方法不正确,或者是检查过程中存在不良的因素,再就是胎儿可能患有唐氏综合症。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
孕妇做孕期检查时,发现有唐氏筛查21-三体高风险,不必担心,想要确诊还需要做进一步的检查,需要做羊水穿刺确诊。还可以做DS筛查,如果最终确诊了是唐氏儿,此时需要听从医生的建议及时采取措施。通常疾病与家庭史有关,也受到孕妇的体质影响,但是发生的几率不高。
小儿唐氏综合症怎样能确诊
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病,一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。