小儿癫痫如何诊断

小儿癫痫的诊断需结合临床表现、脑电图检查和影像学检查综合判断，主要有详细病史采集、脑电图监测、头颅磁共振成像、血液生化检查、基因检测等方法。

1、详细病史采集

家长需详细记录患儿发作时的表现，包括发作时间、持续时间、发作频率以及发作前后的状态。医生会询问家族遗传史、围产期情况、既往头部外伤史等信息。典型癫痫发作可能表现为突然意识丧失、肢体抽搐、眼球上翻等症状，但部分患儿仅出现短暂发呆或局部肌肉抽动。

2、脑电图监测

常规脑电图可捕捉到异常放电波，但部分患儿需进行长程视频脑电图监测以提高检出率。睡眠脑电图对儿童癫痫样放电的检出有帮助，必要时可进行诱发试验。脑电图能区分全面性发作与局灶性发作，对癫痫分类有重要价值。

3、头颅磁共振成像

头颅MRI能发现脑结构异常如皮质发育不良、海马硬化、肿瘤等致痫病灶。高场强MRI对微小病灶的识别更敏感，弥散张量成像可评估白质纤维束完整性。对于药物难治性癫痫患儿，MRI检查是术前评估的重要环节。

4、血液生化检查

包括血常规、电解质、血糖、肝肾功能等基础检查，可排除低钙血症、低血糖等代谢性疾病引起的惊厥。对于婴幼儿期起病的患儿，需进行血尿代谢筛查以鉴别遗传代谢病。部分患儿需检测抗癫痫药物血药浓度以指导用药调整。

5、基因检测

对于有家族史或伴有发育迟缓的患儿，可进行癫痫相关基因panel检测或全外显子测序。常见致病基因包括SCN1A、CDKL5等，基因诊断有助于明确病因和预后判断。部分遗传性癫痫综合征有特定的治疗选择，如葡萄糖转运体1缺乏症需生酮饮食治疗。

家长发现孩子出现疑似癫痫发作时，应立即用手机拍摄发作视频供医生参考，发作期间要保护患儿避免摔伤，不要强行按压肢体或塞入异物。确诊后需遵医嘱规律服药，定期复查脑电图和血药浓度，避免过度疲劳、闪光刺激等诱发因素。日常保证充足睡眠，均衡饮食，适当补充维生素B6和镁元素有助于神经稳定。