什么是小儿多囊肾

小儿多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，主要有常染色体隐性多囊肾、常染色体显性多囊肾等类型。该疾病可能与基因突变、家族遗传等因素有关，通常表现为腹部肿块、高血压、血尿等症状。

1、常染色体隐性多囊肾

常染色体隐性多囊肾通常在婴儿期或儿童早期发病，可能与PKHD1基因突变有关。患儿可能出现肾功能不全、尿路感染、肝纤维化等症状。治疗上需控制高血压，预防感染，严重时需考虑透析或肾移植。

2、常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾多见于成年人，但儿童期也可能发病，与PKD1或PKD2基因突变相关。早期可能无症状，随囊肿增大可出现腰痛、血尿、高血压等。治疗以控制并发症为主，如使用血管紧张素转换酶抑制剂控制血压。

3、基因突变

小儿多囊肾多由基因突变引起，父母携带突变基因可能遗传给子女。基因检测可辅助诊断。目前尚无特效治疗，需定期监测肾功能、血压及囊肿变化，必要时进行遗传咨询。

4、腹部肿块

增大的囊肿可能导致腹部触及肿块，尤其在婴儿期更为明显。伴随症状可能包括食欲减退、生长发育迟缓。超声检查可明确诊断，需注意与肾肿瘤等疾病鉴别。

5、高血压

肾囊肿压迫正常肾组织可能激活肾素-血管紧张素系统，导致高血压。长期未控制可能加重肾功能损害。治疗需限制钠盐摄入，遵医嘱使用降压药物如卡托普利片、缬沙坦胶囊等。

小儿多囊肾患儿需定期复查肾功能、血压及影像学检查，避免剧烈运动以防囊肿破裂。饮食应低盐优质蛋白，控制水分摄入。家长需密切观察患儿尿量、水肿等情况，出现发热、腰痛加重应及时就医。日常注意预防感染，避免使用肾毒性药物。