什么是脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是一种先天性神经管发育畸形，表现为脊髓、脊膜或神经根通过椎管缺损处向外膨出，形成囊性包块。该疾病属于脊柱裂的严重类型，可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出三种亚型，多发生在腰骶部。

1、发病机制

胚胎期神经管闭合障碍是主要病因，可能与叶酸缺乏、遗传因素、环境致畸物暴露有关。妊娠4-6周时神经管闭合异常导致椎弓根未融合，使脊髓和脊膜从椎间隙疝出。部分病例伴随脑积水、Chiari畸形等神经系统异常。

2、临床表现

新生儿背部可见囊性肿物，表面皮肤可能完整或破溃。根据膨出内容物不同，可出现下肢瘫痪、大小便失禁、足部畸形等神经症状。开放型膨出常伴随脑脊液漏，增加感染风险。部分病例伴有髋关节脱位、脊柱侧弯等骨骼畸形。

3、诊断方法

产前超声可发现脊柱连续性中断及背部囊性占位。出生后通过体格检查可见特征性包块，MRI能清晰显示神经组织疝出程度和合并畸形。需与骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤等体表肿物进行鉴别诊断。

4、手术治疗

原则上需在出生后24-72小时内完成修复手术，包括还纳神经组织、修补硬脊膜、闭合皮肤缺损。对合并脑积水者需行脑室腹腔分流术。术后可能需多次矫形手术处理足内翻、脊柱侧弯等继发畸形。

5、康复管理

术后需长期随访膀胱功能，间歇导尿可预防肾积水。物理治疗改善运动功能，矫形器辅助站立行走。定期评估认知发育，部分患儿需要特殊教育支持。孕前补充叶酸可降低再发风险。

患者应建立多学科随访体系，定期进行泌尿系统超声、脊柱X线等检查。保持皮肤清洁预防压疮，进行排便训练改善生活质量。避免剧烈运动导致膨出部位损伤，营养支持需注意预防肥胖加重脊柱负担。心理干预有助于提高社会适应能力。