什么是先天畸形

先天畸形是指胎儿在母体内发育过程中因遗传或环境因素导致的结构或功能异常，主要包括染色体异常、单基因遗传病、多因素遗传病和环境致畸因素等类型。

1、染色体异常

染色体异常是先天畸形的重要类型，常由染色体数目或结构改变引起。唐氏综合征是最常见的染色体数目异常疾病，患者通常表现为特殊面容、智力障碍和先天性心脏病。特纳综合征属于性染色体异常，可能导致身材矮小和性腺发育不良。染色体结构异常如猫叫综合征，与5号染色体短臂缺失有关，患儿哭声似猫叫并伴有智力低下。

2、单基因遗传病

单基因遗传病由单个基因突变导致，遵循孟德尔遗传规律。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力发育障碍。成骨不全症属于常染色体显性遗传，表现为骨质脆弱易骨折。血友病是X连锁隐性遗传病，患者凝血功能障碍易出血不止。

3、多因素遗传病

多因素遗传病由遗传因素与环境因素共同作用引起。先天性心脏病是典型的多因素遗传病，可能表现为室间隔缺损或法洛四联症等类型。唇腭裂的发生与多个基因变异及孕期叶酸缺乏相关，影响患儿进食和语言功能。神经管畸形如脊柱裂，与遗传易感性和孕期叶酸摄入不足密切相关。

4、环境致畸因素

环境致畸因素在孕期特定阶段作用于胎儿可导致畸形。风疹病毒感染可能引起先天性白内障和耳聋等畸形。孕期接触电离辐射可能导致小头畸形和生长受限。酒精暴露可致胎儿酒精谱系障碍，表现为特殊面容和神经发育异常。某些药物如沙利度胺曾导致海豹肢畸形。

5、其他发育异常

其他发育异常包括原因未明的结构畸形和综合征。先天性巨结肠与肠道神经节细胞缺失有关，导致顽固性便秘。先天性膈疝因膈肌发育缺陷致腹腔脏器进入胸腔。某些畸形如波兰综合征表现为胸肌缺如伴并指畸形，具体发病机制尚不明确。

预防先天畸形需重视孕前咨询和产前筛查。建议备孕夫妇进行遗传咨询和携带者筛查，孕期避免接触致畸原并保证均衡营养。按时进行超声检查和血清学筛查有助于早期发现异常。新生儿出生后应完善体检和听力筛查，确诊畸形需及时转诊专科治疗。家长需学习正确的喂养和护理方法，定期随访评估发育状况，必要时进行康复训练和手术治疗。