什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种骨髓增生性肿瘤，主要表现为红细胞数量异常增多，可能伴随白细胞和血小板增多。该病主要由JAK2基因突变引起，典型症状包括头痛、眩晕、皮肤瘙痒、面色潮红等，严重时可导致血栓形成或出血倾向。

1、病因机制

真性红细胞增多症的核心发病机制与JAK2基因突变密切相关，约95%患者存在JAK2 V617F突变。该突变导致造血干细胞对促红细胞生成素敏感性异常增高，引发红细胞过度增殖。骨髓活检可见三系细胞增生，外周血红细胞压积常超过48%，血红蛋白水平显著升高。部分患者可能合并TET2、ASXL1等基因突变，影响疾病进展。

2、典型症状

患者早期多表现为头痛、眩晕、耳鸣等神经系统症状，与血液黏稠度增加有关。特征性面色潮红呈砖红色，尤以面部、手掌明显。约40%患者出现严重皮肤瘙痒，热水浴后加重。随着病情进展，可能出现脾脏肿大、视力模糊、四肢麻木等症状。血栓事件是主要并发症，包括深静脉血栓、脑梗死等。

3、诊断标准

诊断需满足2016年WHO标准三项主要指标：血红蛋白男性大于165g/L或女性大于160g/L，骨髓活检显示三系增生，JAK2 V617F或外显子12突变阳性。次要指标包括血清促红细胞生成素水平降低，体外培养显示内源性红系集落形成。需排除继发性红细胞增多症，如高原居住、慢性缺氧、肾脏肿瘤等情况。

4、治疗方法

静脉放血是基础治疗手段，维持红细胞压积低于45%。羟基脲片常用于控制细胞增殖，干扰素α-2b注射液可调节造血功能。JAK2抑制剂芦可替尼片适用于耐药病例。阿司匹林肠溶片用于预防血栓，但需警惕出血风险。严重脾肿大患者可能需行脾切除术，异基因造血干细胞移植适用于年轻高危患者。

5、预后管理

规范治疗下患者中位生存期可达10年以上，主要死因为血栓事件或转化为骨髓纤维化、急性白血病。需定期监测血常规、JAK2突变负荷及骨髓形态。避免脱水、吸烟等血栓诱因，适量饮水保持血液循环。妊娠期患者需调整治疗方案，使用低分子肝素钙注射液预防血栓。建议每3-6个月进行超声心动图和腹部影像学检查。

真性红细胞增多症患者应保持清淡饮食，限制高嘌呤食物摄入以防痛风发作。每日饮水量建议2000毫升以上，避免剧烈运动诱发血栓。出现突发头痛、胸痛或肢体肿胀需立即就医。建议携带疾病说明卡，注明使用抗凝药物情况。心理疏导有助于缓解焦虑情绪，可参加病友互助组织获取支持。