胎儿畸形有哪些

胎儿畸形主要有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、染色体异常和四肢畸形等类型。

一、神经管畸形

神经管畸形是胚胎发育早期神经管闭合不全引起的结构异常，主要表现为脊柱裂或无脑儿。孕妇体内叶酸缺乏是主要诱因，常伴随羊水过多或胎动异常。建议孕妇在医生指导下规范补充叶酸片，孕期定期进行超声筛查和血清学检测。

二、先天性心脏病

先天性心脏病指胎儿心脏结构发育异常，常见类型包括室间隔缺损和法洛四联症。该畸形可能与妊娠期病毒感染或糖尿病有关，胎儿可出现心脏杂音或发育迟缓。通过胎儿心脏超声和染色体核型分析可辅助诊断，必要时需在新生儿期进行手术矫正。

三、唇腭裂

唇腭裂是面部颌骨融合障碍导致的畸形，表现为上唇或上颚裂隙。遗传因素与妊娠早期吸烟饮酒有关，可能影响新生儿吮吸功能。产后需通过唇腭裂修复术和语音训练进行干预，孕期三维超声可提高检出率。

四、染色体异常

染色体异常包括唐氏综合征和特纳综合征，由染色体数目或结构变异引起。高龄妊娠是主要风险因素，常合并生长受限或特殊面容。产前诊断需依靠羊膜腔穿刺术和无创DNA检测，确诊后需进行遗传咨询。

五、四肢畸形

四肢畸形涵盖多指畸形和肢体短缺等类型，可能与遗传代谢疾病或药物暴露相关。部分病例伴随关节活动受限，通过高分辨率超声可观察肢体形态。治疗方案需根据畸形程度选择康复训练或矫形手术。

孕妇应保持均衡膳食，重点补充叶酸、铁剂等微量元素，避免接触放射线及致畸药物。规律进行产前检查包括NT超声、系统排畸筛查和胎心监测，发现异常需及时咨询产科和遗传学专家。保持适度运动和良好作息，控制妊娠期基础疾病，建立完善的围产期保健体系对预防胎儿畸形具有重要意义。