多发性内分泌腺瘤病怎么检查

多发性内分泌腺瘤病需通过基因检测、影像学检查、激素水平测定、病理活检及临床症状评估进行综合诊断。主要检查手段有基因测序、超声检查、CT检查、MRI检查、血液激素检测等。

1、基因检测

多发性内分泌腺瘤病具有家族遗传性，基因检测可发现RET基因等致病突变。建议有家族史者优先进行基因筛查，阳性结果需结合其他检查进一步确认。

2、影像学检查

超声检查适用于甲状腺和甲状旁腺病变的初步筛查。CT检查能清晰显示胰腺、肾上腺等深部器官肿瘤。MRI检查对垂体瘤等中枢神经系统病变分辨率更高。

3、激素水平测定

通过血液检测胃泌素、降钙素、甲状旁腺激素等指标，可判断特定内分泌腺体功能状态。异常升高提示可能存在功能性肿瘤。

4、病理活检

对可疑肿瘤组织进行穿刺或手术活检，通过病理学检查明确肿瘤性质。这是确诊恶性肿瘤的金标准。

5、临床症状评估

结合患者高血压、低血糖、消化性溃疡等典型症状，辅助判断受累腺体部位。不同分型的多发性内分泌腺瘤病临床表现差异较大。

确诊多发性内分泌腺瘤病后，建议定期监测激素水平和影像学变化，避免高钙饮食，控制血压血糖，保持适度运动。出现新发症状需及时复查，必要时手术切除功能性肿瘤。遗传咨询对患者家族成员具有重要意义。