得上多囊肾要做到哪些检查啊

多囊肾患者通常需要完成超声检查、基因检测、肾功能检查、尿液检查以及血压监测等五项核心检查。多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，早期诊断有助于延缓病情进展。

1、超声检查

超声检查是无创诊断多囊肾的首选方法，能清晰显示肾脏囊肿的数量、大小及分布。对于有家族史的无症状人群，建议从18岁开始每3-5年复查。典型多囊肾表现为双肾多发大小不等的囊肿，可能伴随肝脏囊肿。检查前无须特殊准备，但需保持膀胱适度充盈以提高图像质量。

2、基因检测

基因检测可明确PKD1或PKD2基因突变，对确诊遗传性多囊肾具有决定性意义。尤其适用于超声结果不典型但家族史明确者，或计划生育的携带者筛查。检测需抽取外周血，报告周期较长，结果需由遗传咨询师解读。阴性结果不能完全排除疾病，可能涉及未知基因突变。

3、肾功能检查

通过血肌酐、尿素氮和估算肾小球滤过率评估肾功能损害程度。多囊肾患者应每6-12个月监测一次，当eGFR低于60ml/min时需加强随访。检查需空腹8小时，避免剧烈运动影响结果。肾功能下降往往出现在疾病后期，早期可能仅表现为尿浓缩功能异常。

4、尿液检查

尿常规和微量白蛋白检测能发现早期肾损伤，常见异常包括蛋白尿、血尿和白细胞尿。建议使用晨起第一次中段尿送检，女性应避开月经期。约半数患者在肾功能正常期即出现轻度蛋白尿，镜下血尿可能提示囊肿破裂或感染。

5、血压监测

动态血压监测可发现60%以上患者合并的高血压，这是加速肾功能恶化的关键因素。家庭自测血压应早晚各一次，就诊时携带记录数据。血压控制目标通常低于130/80mmHg，合并蛋白尿者需更严格管理。未控制的高血压可导致左心室肥厚等心血管并发症。

多囊肾患者除定期检查外，需保持每日饮水量2000-3000毫升以减缓囊肿增长，采用低盐优质蛋白饮食，避免剧烈碰撞腰腹部。出现发热、腰痛或血尿加重时应及时就诊，警惕囊肿感染或出血。建议患者加入专科随访计划，由肾内科医生制定个体化监测方案，必要时联合心血管科和遗传科进行多学科管理。