4种鱼鳞病相关综合征

绝大部分鱼鳞病患者仅表现为皮肤出现不同程度的损害，少部分患者可累及其他器官或组织，表现为鱼鳞病相关综合征，可能是基因多效性的一种表现，主要包括以下4种：

1、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

本型遗传方式为常染色体隐性遗传，临床较少见。患者多于婴儿期发病，主要症状和体征都缘于神经系统受累，表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。鱼鳞病皮损轻微，部分患者伴有神经性耳聋、嗅觉丧失。

2、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

本型遗传方式为常染色体隐性遗传，由发干异常导致的脆发症、智能障碍、鱼鳞病、生育力降低和身材矮小等组成，皮损表现类似红皮病，临床也较少见。

3、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

罕见。患者自儿童期发病，到老年后逐渐出现共济失调症状，表现为进行性加重的构音障碍和步态不稳。肝脾肿大、质硬但功能多正常。

4、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征

罕见。患者多为女性，表现为鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联征。患者出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑，头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。