诊断白化病要做什么检查

诊断白化病通常需要进行基因检测、眼科检查、皮肤活检等专项检查。白化病是一种先天性遗传代谢疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的黑色素缺乏，可能由TYR、OCA2等基因突变引起。

1、基因检测

通过血液或唾液样本分析TYR、OCA2、TYRP1等与黑色素合成相关的基因突变情况。基因检测能明确白化病分型，区分眼皮肤白化病与眼白化病，为遗传咨询提供依据。检测前需采集患者及直系亲属的家族遗传史信息。

2、眼科检查

包括视力测试、眼底镜检查、眼球震颤评估和视神经发育检查。典型表现为虹膜透光、黄斑发育不良、屈光不正及眼球震颤。眼科检查有助于评估视网膜色素上皮细胞功能，需定期监测视力变化。

3、皮肤活检

取小块皮肤组织在显微镜下观察黑色素细胞形态及黑色素颗粒分布。白化病患者表皮基底层可见正常数量的黑色素细胞，但细胞内黑色素小体数量显著减少或缺失。该检查可辅助鉴别其他色素减退性疾病。

4、毛发镜检

采集毛发样本检测毛干中黑色素颗粒的分布特征。白化病患者的毛发呈透明或淡黄色，镜下可见毛皮质中黑色素颗粒稀疏。该方法简便无创，适用于婴幼儿初步筛查。

5、酪氨酸酶活性测定

通过皮肤成纤维细胞培养检测酪氨酸酶活性水平。I型眼皮肤白化病患者该酶活性完全缺失，II型患者活性显著降低。此项检查需在专业实验室进行，临床普及度较低。

确诊白化病后应做好防晒保护，使用SPF50以上的广谱防晒霜，佩戴防紫外线眼镜。避免长时间阳光直射，定期进行皮肤癌筛查和视力评估。建议患者及家属接受遗传咨询，了解疾病遗传模式及再发风险。日常可补充维生素D预防骨质疏松，选择宽松柔软的衣物减少皮肤摩擦损伤。