小儿血友病要做的检查

小儿血友病通常需要做凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、影像学检查、关节评估等检查。血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为凝血功能障碍，患儿容易出现自发性出血或轻微外伤后出血不止。

1、凝血功能检查

凝血功能检查是诊断血友病的基础检查项目，主要包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原测定等。血友病患儿通常表现为活化部分凝血活酶时间延长，其他指标多在正常范围。这项检查有助于初步判断是否存在凝血功能障碍。

2、凝血因子活性测定

凝血因子活性测定是确诊血友病的关键检查，通过检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可以明确血友病的类型和严重程度。血友病A患儿表现为凝血因子Ⅷ活性降低，血友病B患儿表现为凝血因子Ⅸ活性降低。根据活性水平可将血友病分为轻型、中型和重型。

3、基因检测

基因检测可以明确血友病的致病基因突变类型，有助于遗传咨询和产前诊断。约95%的血友病患者可检测到F8或F9基因突变。对于有家族史的家庭成员，基因检测可以帮助确定携带者状态，为优生优育提供依据。

4、影像学检查

影像学检查主要用于评估血友病并发症，如关节超声、磁共振成像可以早期发现关节积血和关节病变，头颅CT或MRI可以检查颅内出血情况。这些检查对于判断病情严重程度和指导治疗有重要价值。

5、关节评估

关节评估包括体格检查和功能评估，用于判断关节出血导致的损伤程度。血友病患儿常发生关节反复出血，容易导致血友病性关节病。定期关节评估可以监测关节健康状况，及时发现并处理关节病变。

家长需定期带患儿到医院进行相关检查，监测病情变化。日常生活中要注意避免外伤，预防出血。患儿活动时应佩戴防护用具，避免剧烈运动。饮食上要保证营养均衡，适当补充富含铁的食物。一旦发生出血，应立即就医处理，及时补充凝血因子。家长要学习基本的护理知识，掌握出血的应急处理方法，并与医生保持密切联系。