血友病是怎样引起的

Question

家里都没人得血友病，可是孩子却患有血友病，而且是一出生之后就有的。血友病是怎样引起的？

Answer 1

血友病主要由遗传性凝血因子缺乏引起，可分为血友病A（Ⅷ因子缺乏）和血友病B（Ⅸ因子缺乏），少数为获得性血友病（自身抗体导致）。

1、遗传因素

约70%患者有家族遗传史，X染色体连锁隐性遗传导致凝血因子基因突变，男性发病率显著。需定期输注凝血因子浓缩剂如重组人凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆。

2、基因突变

30%患者无家族史，由自发基因突变引起。表现为关节腔出血、肌肉血肿等，需预防性使用艾美赛珠单抗、去氨加压素等药物。

3、获得性抗体

自身免疫疾病或妊娠可能产生凝血因子抑制物，导致获得性血友病。需免疫抑制治疗联合人凝血因子Ⅶa制剂控制出血。

4、罕见类型

血友病C（Ⅺ因子缺乏）为常染色体隐性遗传，出血症状较轻，严重时可输注血浆或Ⅺ因子浓缩剂。

患者应避免剧烈运动和外伤，出血发作时立即就医，女性携带者需进行产前基因检测。